Kromosomavvikelser, som kan orsaka tillstånd som Downs syndrom och Turners syndrom, kan oroa dig som blivande förälder eller nybliven förälder. Tänk dock på att de är ganska sällsynta och ofta hanterbara. Det är också bra att veta att det finns flera tester som kan göras under graviditeten och efter födseln för att upptäcka kromosomavvikelser med hög noggrannhet. Läs vidare för svar på några av de viktigaste frågorna du kan ha om att identifiera kromosomavvikelser.
Steg
Fråga 1 av 8: När ska jag göra screening under graviditeten?
Steg 1. Gör fostrets ultraljud och blodprov under första och andra trimestern
I USA bryts testregimen vanligtvis av graviditetstimestern. Även om din testplan bör individualiseras utifrån dina omständigheter, är det säkert att förvänta sig något som följande:
- Första trimestern: inledande ultraljud av fostret och blodprovning av modern.
- Andra trimestern: ett mer detaljerat ultraljud av fostret, eventuellt ett fosterekokardiogram och mer detaljerad mammalekologisk screening för att leta efter tecken på specifika kromosomavvikelser hos fostret.
- Vid behov (andra/tredje trimestern): högupplöst ultraljud, fostervattenprov (testning av vätska som omger fostret), provtagning av korionvillus (CVS-testning av en del av moderkakan).
Fråga 2 av 8: Kan ett fetalt ultraljud detektera en abnormitet?
Steg 1. I många fall, ja, men ytterligare tester behövs alltid för diagnos
Det är alltid troligt att ett ultraljud exakt inte kommer att upptäcka några tecken på kromosomavvikelser. Som sagt kan ultraljudet i första trimestern missa tecken på avvikelser som är mer benägna att tas upp under ultraljudet under andra trimestern, helst vid cirka 18 veckor. Om en potentiell kromosomavvikelse påträffas, är ytterligare tester som fostervattensprov och chorionisk villusprovtagning (CVS) nödvändiga.
Standard tvådimensionell (2D) ultraljud har länge använts för visningar, men 3D och till och med 4D alternativ är nu tillgängliga. Beviset är dock blandat om huruvida dessa mer avancerade ultraljud faktiskt är bättre på att upptäcka kromosomavvikelser
Fråga 3 av 8: Hur hjälper vätsketester att diagnostisera ett foster?
Steg 1. Blod-, moderkak- och fostervattenprov identifierar markörer för avvikelser
Medan ultraljud letar efter fysiska tecken på kromosomavvikelser, letar vätsketest efter specifika proteiner och andra markörer som pekar på särskilda avvikelser. Det är därför, även om kromosomavvikelser är ganska sällsynta, är det viktigt att använda både ultraljud och vätsketestning för att kontrollera dem.
- En mammas blodscreening (första trimestern) kontrollerar om det finns två proteiner (hCG och PAPP-A) som kan indikera fetala kromosomavvikelser.
- En mammas serum screening (andra trimestern) kontrollerar blodet för 3 eller 4 proteiner som kan indikera specifika abnormiteter som Downs syndrom.
- Vid provtagning av chorionic villus (CVS) samlar läkaren en liten bit av moderkakan och kör test på den för att kontrollera om det finns markörer för särskilda avvikelser.
- Under fostervattnet (”fostervattnet”) samlas en liten mängd fostervätska som omger fostret och kontrolleras för celler som indikerar kromosomavvikelser.
Fråga 4 av 8: Hur diagnostiseras barn och vuxna?
Steg 1. Leta efter vanliga egenskaper och använd blodprov för bekräftelse
Kromosomavvikelser identifieras inte alltid före födseln, men vissa fysiska, mentala, beteendemässiga och/eller medicinska egenskaper kan indikera avvikelser hos barn och vuxna. Blodundersökningar som liknar dem som görs med foster används för att diagnostisera barn och vuxna. Håll utkik efter tecken som följande:
- Onormalt format huvud
- Läppklyfta (öppningar i läppen eller munnen)
- Särskilda ansiktsdrag, såsom vidsträckta ögon, små och låga öron, hängande ögonlock, utplattad ansiktsprofil, kort nacke eller uppåtvinklade ögon
- Låg födelsevikt
- Lite eller inget kroppshår
- Under medelhöjd
- Minskad muskelmassa
- Hjärta, tarmar, njurar, lungor och/eller mage
- Inlärningssvårigheter
- Infertilitet
- Andra psykiska och fysiska funktionsnedsättningar
Fråga 5 av 8: Vilka är de viktigaste riskfaktorerna?
Steg 1. Moderns ålder, familjehistoria och teratogener kan spela roller
Kvinnor föds med alla ägg de någonsin kommer att producera, och risken för kromosomavvikelser ökar när äggen (och mamman) är över 35 år gamla. En familjehistoria av kromosomavvikelser är också en betydande riskfaktor. På samma sätt kan moderns exponering för teratogener, som är ämnen eller tillstånd som bidrar till fosterskador i allmänhet, öka risken för kromosomavvikelser.
- Teratogener kan innehålla saker som mediciner, olagliga droger, alkohol, tobak, giftiga kemikalier, virus och bakterier, strålning och vissa redan existerande hälsotillstånd.
- Ju äldre födelsemor desto mer sannolikt blir kromosomavvikelser. En 35-årig mamma har ungefär 1 av 192 chanser att utveckla ett foster med en kromosomavvikelse. Den hastigheten ökar till 1 av 66 vid 40 års ålder.
- Kromosomavvikelser kan vara ärftliga (går igenom generationer) eller spontana (uppstår på grund av skada på fostrets specifika genetiska material).
Fråga 6 av 8: Finns det sätt att minska risken?
Steg 1. Identifiera eventuella riskfaktorer och gör hälsosamma livsstilsval
Kromosomavvikelser är osannolikt att börja med, men det finns inget sätt att helt eliminera risken för att ett foster utvecklar ett. Som sagt, val som görs av de genetiska föräldrarna (särskilt mamman) kan minska risken för fosterskador i allmänhet. Den amerikanska CDC identifierar flera av dessa positiva val i vad den kallar PACT -planen:
- PLan framåt: se din primärvårdsläkare regelbundet före och under graviditeten, och ta kosttillskott som folsyra enligt råd.
- Aogiltiga skadliga ämnen: undvik potentiella teratogener som tobak, alkohol och olagliga droger och låt inte hälsotillstånd som infektioner och feber bli obehandlade.
- Chälsa en hälsosam livsstil: håll dig fysiskt aktiv, sikta på att upprätthålla ett hälsosamt kroppsmassindex (BMI) och behandla kroniska hälsotillstånd som diabetes.
- Tkontakta din läkare: rådfråga dem innan du tar mediciner eller kosttillskott eller vaccinerar dig.
Fråga 7 av 8: Är kromosomavvikelser vanliga?
Steg 1. De drabbar cirka 1 av 150 till 1 av 250 spädbarn födda i USA
Det är svårt att få exakta siffror, men det är säkert att säga att kromosomavvikelser är ganska ovanliga men inte extremt sällsynta. Kromosomavvikelser har också ett brett spektrum av effekter-vissa går obemärkt förbi medan andra har livsförändrande effekter.
- Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen i USA. Det förekommer hos cirka 1 av 365 spädbarn födda till 35-åriga mödrar och 1 av 100 barn födda till 40-åriga mödrar.
- Det kan vara skrämmande att tänka på denna statistik om du är en blivande förälder, men fokusera på att de faktiskt visar att oddsen är mycket större att du får ett barn utan kromosomavvikelser.
Fråga 8 av 8: Finns det behandlingar tillgängliga?
Steg 1. Kromosomavvikelser kan inte botas, men kan ofta behandlas
Kirurgiska ingrepp kan ibland reparera fysiska effekter, såsom hjärtfel, orsakade av kromosomavvikelser. Sammantaget är målet för behandling av kromosomavvikelser dock att förhindra framtida medicinska problem och främja en hög livskvalitet. Behandlingar kan innefatta följande:
- Genetisk rådgivning för att förklara tillståndet, vad man kan förvänta sig i framtiden och hur man strategiserar och hanterar situationen.
- Arbetsterapi för att bygga upp livskvalitetsfärdigheter som att klä sig, bada och äta.
- Sjukgymnastik för att förbättra motoriska färdigheter och muskelutveckling.
- Medicin för att kontrollera tillstånd som vanligtvis förknippas med kromosomavvikelser, särskilt relaterade till det kardiovaskulära systemet.
