BRCA1- och BRCA2 -mutationer finns i familjer och är kopplade till en ökad risk för både bröst- och äggstockscancer. Observera att 0,2% av bröst- och äggstockscancer i USA är kopplade till en BRCA -mutation; det är av den anledningen att screening (dvs. testning för förekomst av dessa genmutationer) inte är tillgänglig för den allmänna befolkningen, och erbjuds endast för att välja personer med en högriskhistoria. Om du har en personlig eller familjehistoria av dessa typer av cancer, tala med din läkare för att se om du är berättigad till BRCA1- och BRCA2 -testning. Om du är berättigad måste du också träffa en genetisk rådgivare för vägledning när du genomgår testförfarandet, vilket innebär ett enkelt blodprov följt av DNA -analys.
Steg
Del 1 av 2: Kvalificering för testet
Steg 1. Bestäm om du är berättigad till BRCA1- och BRCA2 -testning
Om du har en familjemedlem i första klass (en förälder, ett syskon eller ett barn) med bröstcancer före 50 års ålder eller äggstockscancer, som har testat positivt för antingen BRCA1 eller BRCA2, är du berättigad till genetisk testning. Både BRCA1 och BRCA2 är gener som kan föras vidare från föräldrar till deras barn.
Att testa positivt för endera ger en ökad risk att utveckla bröst- och/eller äggstockscancer under din livstid
Steg 2. Tala om för din läkare om du hade bröstcancer före 50 års ålder eller äggstockscancer
Om du har en personlig historia av bröstcancer före 50 års ålder eller äggstockscancer i alla åldrar är du också berättigad till genetisk testning. Syftet med genetisk testning i detta fall är att bestämma din risk att utveckla cancer igen på vägen (eftersom risken kan öka om du testar positivt för mutationen), och också att tillhandahålla information som kan hjälpa dina barn att fatta beslut om sin egen vård.
- Om du testar positivt för en BRCA1- eller BRCA2 -mutation kommer dina barn också att vara berättigade till genetisk testning eftersom mutationen kan ha skickats vidare till dem genetiskt.
- Barn är inte berättigade att testa utan ett positivt resultat i deras förälder för att först bekräfta att mutationen verkligen är närvarande (och att bröstcancer eller äggstockscancer inte är relaterad till andra faktorer eller till slumpmässig slump).
Steg 3. Notera om du eller en familjemedlem har haft”trippelnegativ” bröstcancer
Om du eller en familjemedlem i första graden har "trippelnegativ" (negativ för östrogenreceptorer, progesteronreceptorer och HER2) bröstcancer före 60 års ålder, är personen som hade cancern berättigad till genetisk testning. Återigen måste personen med cancern testa positivt för den genetiska mutationen innan andra familjemedlemmar är berättigade till testning. Detta för att säkerställa att mutationen är närvarande, innan du lägger tid och pengar på att testa släktingar.
Del 2 av 2: Fortsätt med testet
Steg 1. Sök genetisk rådgivning före test
Innan du får blodprovet är det obligatoriskt att få genetisk rådgivning före test. Eftersom konsekvenserna av att testa positivt kan vara livsförändrande måste du prata igenom alla möjliga resultat med den genetiska rådgivaren och diskutera en handlingsplan om vad du ska göra och hur du kommer att gå vidare när du väl hittar ut resultaten.
- Även om ett negativt resultat kan ge en viss trygghet, eliminerar det inte möjligheten att utveckla dessa cancerformer. Det betyder snarare att din risk är densamma som den allmänna befolkningen (11% risk för bröstcancer under din livstid och 1,3% risk för äggstockscancer). Dessutom är testet inte 100% korrekt, så det finns en mycket liten chans att du kan testa negativ och fortfarande vara positiv för en BRCA -mutation.
- Ett positivt BRCA-test ger dig en upp till 85% risk att utveckla bröstcancer någon gång i ditt liv och 30-50% risk att utveckla äggstockscancer. Naturligtvis kommer att känna till dessa risker lägga till oro och stress i ditt liv.
- Tänk på konsekvenserna av ett positivt resultat för dina barn. Om du testar positivt för en BRCA -mutation finns det 50% chans för var och en av dina barn att ha mutationen (observera att mutationen är mest signifikant för tjejer, eftersom manlig bröstcancer är extremt sällsynt och män inte kan få äggstockscancer).
Steg 2. Gå till blodprovet
Blodprovet i sig är väldigt enkelt. Du kan få det gjort på alla medicinska laboratorier eller sjukhus. Låt din läkare fylla i de nödvändiga pappersarbetet (vilket han eller hon kommer att göra först efter att du har haft ett samråd med en genetisk rådgivare) och ta med dig det till labbet.
- Det kommer att ta några veckor, eller kanske till och med ett par månader, innan du får resultatet.
- Den genetiska rådgivaren kommer antingen att boka ett uppföljande möte med dig när han eller hon vet att resultaten kommer att vara klara (eftersom han eller hon kanske är bekant med laboratoriets behandlingstid i ditt område). Alternativt kan du få ett telefonsamtal från den genetiska rådgivaren när dina resultat är redo att granskas.
- Om du inte har hört av dig inom ett par månader, ring laboratoriet eller din genetiska rådgivare för att kolla in status för din BRCA -testning.
Steg 3. Boka tid för genetisk rådgivning efter test
På grund av allvaret i detta test kommer du att behöva få dina resultat i närvaro av en genetisk rådgivare (precis som du var tvungen att se ett innan du fick testet). Anledningen till detta är att de kan hjälpa dig att hantera effekterna av resultaten (antingen bra eller dåliga), och att välja ett lämpligt handlingssätt som går framåt.
- Om du testar negativt kan du fortsätta leva ditt liv som vanligt, med vetskap om att din risk inte är större än den allmänna befolkningen.
- Om du testar positivt finns det dock ett antal saker att överväga att gå framåt. Du kan välja att ta bort dina bröst och/eller dina äggstockar profylaktiskt (förebyggande).
- Du kan behöva diskutera med den genetiska rådgivaren vilken effekt resultatet kan få på dina barn, hur du planerar att berätta för din familj och/eller hur det kan påverka ditt beslut att få fler barn på vägen.
- Om du testar positivt för en BRCA-mutation är det viktigt att informera dina barn på åldersanpassade sätt. de blir sedan inbjudna att tala med en genetisk rådgivare och själva bestämma om de vill testas eller inte.
- Men genetisk testning för personer under 18 år är mycket kontroversiell, eftersom de kanske inte är mogna nog för att fatta ett välgrundat beslut om en sjukdom som inte kommer att börja förrän de är vuxna.
- Inbjudan kommer att förbli öppen för dem när som helst i livet, så även om de till exempel sjunker i tjugoårsåldern kan de återvända till testet i trettioårsåldern om deras perspektiv och önskan om testning har förändrats.
- Det är av alla dessa skäl som det är viktigt att träffa en genetisk rådgivare, eftersom han eller hon är någon som har utbildats specifikt för att hjälpa människor att navigera i denna utmanande tid i deras liv.
