Tuberös skleros (TSC) är en genetisk störning som orsakar tillväxt av godartade tumörer i olika delar av kroppen, inklusive njurar, hud, hjärta, lungor, ögon eller hjärna. Eftersom symtomen varierar betydligt beroende på var tumörerna utvecklas, kan diagnos av TSC vara en lång process. Om du misstänker att du eller ditt barn kan vara benägna att drabbas av TSC, var uppmärksam på symtom på sjukdomen, som kan manifestera sig i fysiska eller beteendeförändringar. Om några symptom uppträder, kontakta din läkare för en fysisk utvärdering. För att bekräfta en diagnos krävs genetisk testning.
Steg
Metod 1 av 3: Att känna igen symptom på tuberös skleros
Steg 1. Var på utkik efter anfall
Om du utvecklar tillväxter i hjärnan kan du få kramper som ett symptom på tuberös skleros. Hos mycket små barn kan repetitiva spasmer i benen och huvudet orsakas av tuberös skleros.
Steg 2. Spåra beteendemässiga problem och utvecklingsfördröjning
TSC -tillväxter på hjärnan kan förändra beteende, särskilt hos barn. Hyperaktivitet, en tendens till självskada, aggression eller sociala eller känslomässiga problem kan alla vara symptom på TSC.
Steg 3. Var uppmärksam på andningsförmågan
Om TSC -tillväxter utvecklas i lungorna kan du utveckla andningsproblem. Om du märker att du hostar ganska mycket mer än du brukar, eller om du plötsligt utvecklar andfåddhet, särskilt under träning, kontakta din läkare.
Steg 4. Kontrollera dina ögon
Om du utvecklar TSC -tillväxt på dina ögon kanske din syn inte nödvändigtvis påverkas. Men om du märker en vit fläck någonstans på ögat, men särskilt i din elev, kontakta din läkare. TSC -tillväxt i näthinnan kan se ut som vita fläckar på eleven.
Steg 5. Leta efter hudavvikelser
Det finns ett par olika hudavvikelser som kan uppstå om du har tuberös skleros. Leta efter hudfläckar som är ljusare i färgen än resten av din hudton. Du bör också leta efter små fläckar av förtjockad, slät hud samt röda stötar under eller runt dina naglar.
Vissa barn kan utveckla tillväxt i ansiktet som liknar akne
Steg 6. Kontrollera njursjukdom
Mer än 80% av personer med TSC kommer att utveckla någon form av njursjukdom, som kan diagnostiseras med njur -ultraljud, CT -skanning och MR -test. Om du är orolig för denna möjlighet, prata med din läkare om hur du planerar dessa tester. De vanligaste typerna av njursjukdom för TSC -patienter inkluderar:
- Njurangiomyolipom, den vanligaste formen av njursjukdom bland TSC -patienter. Det innebär att blodkärlen i njurarna försvagas, vilket kan brista och blöda.
- Njurcystor. Dessa är små, godartade tillväxter i njuren. De orsakar vanligtvis inte obehag men kan leda till högre blodtryck, vilket kan vara ett tidigt varningstecken.
- Njurcellscancer, en cancerös skada på njuren, den mest sällsynta formen av njursjukdom hos TSC -patienter. Symtom inkluderar blod i urinen, smärta i rygg och sida och aptitlöshet.
Metod 2 av 3: Besök av en läkare
Steg 1. Se din läkare om du får några symtom
Alla symptom på TSC kan också orsakas av andra sjukdomar. Om du märker något av ovanstående symptom - eller ser dem hos ditt barn - boka tid med din läkare omedelbart.
När du träffar din läkare, se till att du berättar för dem alla symptom du har märkt. De kommer också att be dig om en fullständig medicinsk historia
Steg 2. Genomgå ett elektroencefalogram om du får anfall
Ett elektroencefalogram registrerar elektrisk aktivitet i hjärnan, vilket kan hjälpa till att avgöra när och varför anfall kan utvecklas. Detta kan hjälpa din läkare att avgöra orsaken till anfall, inklusive där det kan finnas en TSC -tillväxt på hjärnan.
Steg 3. Gör en MR- eller CT -skanning för tillväxt i kroppen
Om din läkare misstänker att du har tillväxt i dina lungor eller andra organ kan de skicka dig för en MR- eller CT -skanning. Om din läkare kräver mycket detaljerade bilder skickas du för en MR -undersökning. Om mindre detaljerade bilder krävs kommer du förmodligen att göra en CT -skanning.
- För vissa MR eller CT -skanningar kan du bli ombedd att dricka färgämne som riktar sig mot vissa organ. Detta gör dem, och eventuella tillväxter på dem, lättare att se. Följ alla riktningar som din läkare ger dig om du måste dricka färgämne.
- Tala om för din läkare om du är klaustrofobisk. MR -maskiner har vanligtvis långa rör där din kropp kommer att sättas in. Om du är klaustrofobisk kan din läkare skicka dig någonstans med en öppen MR -maskin.
Steg 4. Kontrollera dina njurar varje år
Fråga din läkare om att få ett ACR -urintest och ett GFR -blodprov för att se om TSC har påverkat dina njurar. Du kan också låta dem testa ditt blodtryck, blodsocker och kolesterolnivåer för att leta efter andra tecken på njursjukdom.
- En ACR -undersökning kontrollerar om det finns protein i urinen. Om det finns något kan det betyda att dina njurar inte filtrerar ditt blod väl, vilket kan vara ett tidigt tecken på njursjukdom. Ett positivt test kommer ofta att upprepas några gånger före diagnosen.
- Ett GFR -test kontrollerar om det finns en avfallsprodukt som kallas kreatinin, som kommer att dyka upp i ditt blod om dina njurar är skadade och inte kan ta bort det. Ditt resultat kommer att användas i en formel med din ålder, ras och kön för att bestämma din njurs hälsa.
Steg 5. Gör lungfunktionstester för att kontrollera dina lungor
För att se om TSC har påverkat dina lungor, fråga din läkare om du kan göra ett lungfunktionstest (PFT). Du andas in i en spirometer för att mäta luftvolymen i dina lungor, luften rör sig in och ut och syret som rör sig från dina lungor till ditt blod.
Din läkare kanske också vill göra ett högupplöst datortomografi (HRCT) -test, som använder en CT-skanner för att kontrollera lungsjukdom
Steg 6. Gör en ögonundersökning för att leta efter ögonskador
Om du har märkt vita fläckar på ögat måste du göra en ögonundersökning. Din läkare kanske kan göra detta på sitt kontor, eller de kan hänvisa dig till en optiker eller ögonläkare. De kommer att kunna undersöka insidan av ditt öga och avgöra orsaken till den vita fläcken.
Steg 7. Gå för en psykiatrisk utvärdering
Om din läkare misstänker att beteendeförändringar beror på TSC -tillväxt kan de hänvisa dig till psykiater eller psykolog för en utvärdering. Den psykolog som du ser kan hjälpa till att utesluta andra orsaker till beteendeförändringar.
Metod 3 av 3: Genomgår genetisk testning
Steg 1. Fråga din läkare om genetisk testning
Det enda sättet att få en definitiv diagnos av TSC är att genomgå genetisk testning som letar efter genmutationen som orsakar det. Om du misstänker att dina symptom orsakas av TSC, be din läkare att beställa ett genetiskt test.
Du kanske också vill genomgå genetisk testning för TSC om du inte har några symptom, men du vet att en nära familjemedlem har det. Eftersom TSC är ärftligt, om ett syskon, förälder eller barn har det, kan du också göra det
Steg 2. Ta reda på vilken typ av genetisk testning du kan genomgå
Det finns några olika tester som kan testa för TSC -genen. Din läkare kan ta blod, ett hår- eller hudprov eller be om en salivpinne. Se till att du vet vilket test du ska genomgå.
Steg 3. Schemalägg och gör ditt test
Beroende på vilken typ av test din läkare beställer, kan de hänvisa dig till en annan läkare för att få testet gjort. Oavsett var du får testet, schemalägg det för så snart som möjligt.
Fråga din läkare om det finns några speciella instruktioner du bör följa före testet. Du kan behöva fasta för vissa tester
Steg 4. Möt din läkare för att diskutera resultaten
Din läkare ska ringa dig när dina testresultat kommer in. Om resultaten avslöjar en mutation i antingen TSC1- eller TSC2 -generna, kommer du att diagnostiseras med TSC, även om du inte har uppvisat symptom än. När du har fått diagnosen kan din läkare arbeta med dig för att bestämma ett behandlingsförlopp.
