Sickelcellsjukdom (SCD) är ett genetiskt tillstånd som förekommer vid födseln. Det ärvs när en person får två onormala hemoglobin-beta-gener: en från varje förälder (en person kan också vara en bärare, där han ärver en onormal gen och en normal gen och kan uppvisa milda symptom). Sickelcellsjukdom är den vanligaste ärftliga blodsjukdomen i USA; cirka 100 000 amerikaner har sjukdomen. Hos personer med sicklecellsjukdom fastnar onormala hemoglobinmolekyler i varandra och bildar långa, stavliknande strukturer. Dessa strukturer gör att röda blodkroppar blir stela, antar en skärdform. Deras form gör att dessa röda blodkroppar hopar sig, orsakar blockeringar och skadar vitala organ och vävnader och försämrar syretillförsel till vävnader.
Steg
Del 1 av 3: Diagnos och erkännande av vanliga tidiga symptom
Steg 1. Testa dig
Sickelcellsjukdom kan upptäckas med ett enkelt blodprov, så om du tror att du kan ha sjukdomen, kontakta en läkare för att bli testad direkt. I USA måste alla nyfödda screenas för sigdcellssjukdom. Detta beror på att tidig behandling är mycket fördelaktig för patienter.
Det är också möjligt att göra prenatal screening för sicklecellsjukdom genom att testa fostervävnader som samlas in genom provtagning av chorionvillus eller fostervattenprov
Steg 2. Leta efter svullnad i händer och fötter
Svullnad av händer och fötter, ofta kallad hand-fot-sjukdom, är ofta ett av de första symtomen på sicklecellssjukdom hos spädbarn. Det uppstår eftersom de segelformade blodkropparna blockerar blodflödet, och det kan vara mycket smärtsamt.
Om du eller ditt barn upplever hand-fot-sjukdom, kontakta en läkare för behandling omedelbart
Steg 3. Se upp för färgändringar
Sickelcellsjukdom kan orsaka att huden och ögonvitorna utvecklar en gulaktig nyans som kallas gulsot. Huden kan också bli onormalt blek.
- Se en läkare eller gå till sjukhuset om du eller ditt barn har dessa symtom.
- Gulsot är ett resultat av att de röda blodkropparna bryts ner efter att de skär, och nedbrytningsprodukten av hemoglobin (kallat bilirubin) är ett pigment som byggs upp i vävnader i kroppen och får dem att bli gula.
Steg 4. Leta efter oförklarliga episoder av smärta
Personer med sicklecellsjukdom upplever ofta "kriser" eller plötsliga smärtsamma episoder. Detta händer när en blodcell fastnar i ett blodkärl och förekommer oftast i bröstet, buken och lederna.
- Kriser är olika för alla; vissa människor upplever dem sällan, medan andra har många kriser varje år. Vissa kräver sjukhusvistelse eftersom deras kriser är svåra, medan andra är mindre allvarliga.
- Vissa människor upplever kriser utan specifika utlösare, men för många människor kan kriser orsakas av stress, uttorkning, höjdförändring eller temperaturförändring och ofta genom virusinfektion som vanlig influensa.
- Vissa personer med SCD lider också av kronisk smärta, som kan behöva hanteras med smärtstillande läkemedel.
Steg 5. Se upp för symptom på anemi
Många människor som har sicklecellsjukdom har också anemi eftersom deras kropp har brist på röda blodkroppar, som behövs för att tillföra syre till kroppen. Medan mild till måttlig anemi är vanlig, kan allvarlig anemi också utvecklas plötsligt och kan vara livshotande, så uppsök en läkare om dina symtom plötsligt blir värre.
- Symtom på anemi inkluderar trötthet, blekhet, yrsel och andfåddhet.
- Spädbarn som lider av svår anemi kan verka särskilt tröga och ointresserade av matning.
Steg 6. Var medveten om krångel hos spädbarn
Segelcellssjukdom kan orsaka både trötthet och smärta, så barn som lider av sjukdomen kan verka krångligare än normalt. Tyvärr kan barn inte kommunicera sina symtom med oss, men om du märker något ovanligt beteende, tala med din läkare om det så snart som möjligt,
Steg 7. Lägg märke till försenad tillväxt
Barn med sicklecellsjukdom kan växa och utvecklas i en långsammare takt än barn som inte har sjukdomen. Detta beror på att syre behövs för tillväxt, och personer med sicklecellsjukdom har färre röda blodkroppar för att transportera syre runt kroppen. Om ditt barn verkar växa långsammare än sina kamrater eller når puberteten senare, kan detta bero på sicklecellsjukdom.
Del 2 av 3: Erkänning av vanliga allvarliga komplikationer av SCD
Steg 1. Se upp för infektioner
Personer med sicklecellssjukdom, särskilt spädbarn och barn, löper högre risk för infektioner, och ofta från organismer som personer med sicklecellsjukdom vanligtvis inte får. Feber är ofta det första tecknet på en bakteriell infektion.
- Kontakta en läkare omedelbart om du har sicklecellssjukdom och har feber på 38,3 ° C eller högre.
- Vanliga infektioner kan vara livshotande för personer med sicklecellssjukdom, så behandla dem på allvar.
- Du kan förebygga infektioner genom att tvätta händerna regelbundet, undvika potentiellt förorenad mat och vaccinera dig mot vanliga infektioner som influensa och lunginflammation.
Steg 2. Känn symptomen på akut bröstsyndrom
Akut bröstsyndrom är ett allvarligt medicinskt tillstånd som kan drabba personer med sicklecellsjukdom. Dess symtom liknar lunginflammation, inklusive hosta, bröstsmärta, ansträngd andning och feber.
Detta är ett livshotande medicinskt tillstånd som kräver omedelbar sjukhusinläggning. Behandlingen kan innefatta antibiotika, syrebehandling, blodtransfusioner och andra mediciner
Steg 3. Känn igen symptomen på en aplastisk kris
En aplastisk kris uppstår hos patienter med sicklecellsjukdom när benmärgen börjar producera färre röda blodkroppar, vanligtvis på grund av en infektion. Detta kan resultera i allvarlig akut anemi, vilket är extremt allvarligt.
Symtomen inkluderar blekhet, extrem trötthet och snabb puls. Om du märker dessa symtom, sök omedelbar medicinsk behandling
Steg 4. Känn symptomen på mjältbindning
Splenic sequestration är en komplikation av sicklecellssjukdom som uppstår när ett stort antal sickleceller fastnar i mjälten, vilket gör att den plötsligt förstoras. Symtomen inkluderar bleka läppar, plötslig svaghet, svår törst, snabb andning, buksmärtor på vänster sida av kroppen och ökad puls.
- Detta tillstånd är livshotande, så behandling på ett sjukhus är nödvändigt. Behandlingen inkluderar vanligtvis en blodtransfusion.
- Mjälten kommer att bli märkbart förstorad. Om du eller ditt barn har sicklecellssjukdom, bör du regelbundet kontrollera övre vänstra delen av magen, strax under bröstkorgen, för tecken på svullnad. Om du märker svullnad, sök genast läkare.
Steg 5. Var medveten om symtomen på stroke
Stroke inträffar när blodflödet till hjärnan är begränsat, så de är mycket vanligare hos personer som har sicklecellsjukdom än hos dem som inte har sjukdomen. Stroke kan vara försvagande och livshotande, så det är viktigt att ringa 911 så snart du känner igen symtomen på en stroke, antingen hos dig själv eller hos en älskad.
- Vanliga tecken på stroke inkluderar svårigheter att tala, svaghet på ena sidan av kroppen, förvirring, huvudvärk och förlust av balans.
- Tyst slag är vanligtvis asymptomatiska, även om de fortfarande kan orsaka skador på hjärnan. Om du eller ditt barn har problem med att lära sig, fatta beslut eller hålla sig organiserade kan det bero på tysta stroke, så uppsök en läkare för testning.
Steg 6. Se upp för tecken på djup ventrombos och lungemboli
Djup venetrombos (DVT) och lungemboli (PE) är tillstånd som orsakas av blodproppar som fastnar i blodkärlen. Båda är mycket allvarliga, så sök läkare omedelbart om du upplever symtom på båda.
- Symtom på djup ventrombos inkluderar svullnad och smärta i benet.
- Symtom på lungemboli är andfåddhet, snabb hjärtslag, hosta blod och yrsel.
Del 3 av 3: Erkänning av andra möjliga komplikationer av SCD
Steg 1. Lägg märke till synproblem
Synproblem är ganska vanliga hos personer med sicklecellssjukdom eftersom segelformade celler kan skada blodkärlen i näthinnan. Om du börjar uppleva en förändring i din syn, kontakta en ögonläkare så snart som möjligt.
Få dina ögon testade en gång om året för att kontrollera om skador orsakas av sicklecellsjukdom
Steg 2. Håll utkik efter bensår
Vissa personer med sicklecellssjukdom, vanligtvis män, utvecklar sår eller öppna sår på de nedre halvorna av benen.
- Oftast kan sår behandlas hemma med antibiotisk salva. Att höja benen kan också hjälpa.
- Du kanske inte behöver medicinsk behandling för varje sår, men du bör uppsöka en läkare om du utvecklar dem ofta eller om de inte läker. Hudtransplantationer kan vara nödvändiga i allvarliga fall.
Steg 3. Var medveten om hjärtsymtom
Det finns en mängd olika hjärtproblem som kan orsakas av sicklecellsjukdom. Cellerna kan skada blodkärlen i hjärtat, vilket kan störa dess förmåga att fungera normalt. Förstorat hjärta och pulmonell hypertoni är också vanliga hjärtsjukdomar hos personer med sicklecellssjukdom.
- Din läkare bör övervaka dig för hjärtproblem. Var noga med att alltid rapportera alla symptom du har, inklusive trötthet, andfåddhet och bröstsmärta.
- Människor som har haft flera blodtransfusioner löper ökad risk att utveckla hjärtproblem på grund av risken för järnöverbelastning.
Steg 4. Var medveten om leversymtom
Leverskada kan inträffa om sigdceller fastnar i levervävnaden. Leverproblem kan också orsakas av järnöverbelastning, vilket är en risk för blodtransfusioner.
- Symtom på allvarliga leverproblem inkluderar gulsot, trötthet, klåda och buksmärtor.
- Leverkomplikationer hos patienter med sicklecellssjukdom uppstår ofta plötsligt.
Steg 5. Var medveten om njursymtom
Sickelcells sjukdom orsakar ofta att njurarna har svårt att koncentrera urinen. Sjukdomen kan också leda till njursvikt.
Vanliga symptom inkluderar frekvent urinering, inkontinens, sängvätning och blod i urinen
Steg 6. Var medveten om lungsymtom
Personer med sicklecellsjukdom är benägna att få lungproblem eftersom blodkärlen som levererar blod till lungorna kan skadas, vilket gör det svårt för hjärtat att förse dem med syrerikt blod. Detta leder ofta till tillstånd som kallas pulmonell hypertoni, en ökning av trycket i blodkärlen i lungorna, vilket kan vara mycket allvarligt.
Trötthet och andfåddhet är de vanligaste symptomen på pulmonell hypertoni. Ett annat vanligt symptom är svullnad i benen, som orsakas av säkerhetskopiering av hjärtans högra sida, sekundärt till lunghypertensionen
Steg 7. Känn symptom på gallsten
Gallstenar är en vanlig komplikation av sicklecellssjukdom eftersom sjukdomen orsakar att ett ämne som kallas bilirubin fastnar i gallblåsan, vilket får stenar att bildas (hos dem som inte har SCA orsakas gallsten vanligtvis av en ansamling av fett). Människor som får gallsten kan få dem att återkomma efter att de har tagits bort av läkare.
- De vanligaste symptomen på gallsten är illamående, kräkningar och smärta i övre högra delen av magen.
- I allvarliga fall kan gallblåsan behöva tas bort för att hantera symtomen.
Steg 8. Håll utkik efter ledsymtom
Segelcellsjukdom attackerar ibland kroppens leder, inklusive axlar, knän, armbågar och höfter. Detta resulterar i smärta när leden förflyttas.
I allvarliga fall kan patienter behöva ledbyteskirurgi för att återfå funktionen
Steg 9. Känn igen priapism
Manliga patienter med sicklecellsjukdom upplever ibland priapism, vilket är en smärtsam, långvarig erektion av penis. Detta går ibland över av sig själv, men ibland kräver medicinsk behandling.
Sök läkarvård om en episod av priapism varar längre än fyra timmar. Om det lämnas obehandlat kan det leda till impotens
Video - Genom att använda denna tjänst kan viss information delas med YouTube
Varningar
- Var noga med att nämna alla dina symtom för din läkare direkt.
- Kvinnor med sicklecellsjukdom är mer benägna att ha problem under graviditeten som kan påverka deras hälsa och hälsan hos deras ofödda barn.
