Prader-Willis syndrom (PWS) är en genetisk störning som diagnostiseras under ett barns tidiga liv. Det påverkar utvecklingen av många delar av kroppen, orsakar beteendeproblem och leder ofta till fetma. PWS diagnostiseras genom kliniska symptom och genetiska tester. Lär dig hur du berättar om ditt barn har PWS så att du kan få ditt barn den behandling de behöver.
Steg
Del 1 av 3: Identifiera stora kriteriesymtom
Steg 1. Leta efter svaga muskler
Ett stort symptom på Prader-Willis syndrom är svaga muskler och brist på muskelton. De svaga musklerna är vanligtvis mest märkbara i bålområdet. Barnet kan också verka ha diskett lemmar eller en diskett kropp. Barnet kan också ha ett svagt eller mjukt gråt.
Detta är vanligtvis uppenbart vid födseln eller direkt efter födseln. Diskett eller försvagade muskler kan bli bättre eller försvinna efter några månader
Steg 2. Kontrollera om det finns matproblem
Ett annat vanligt problem för barn med PWS är matningssvårigheter. Barnet kanske inte kan suga ordentligt, så det behöver hjälp med att mata. På grund av svårigheterna att mata har barnet en långsam tillväxtutveckling eller ett misslyckande med att växa.
- Du kan behöva använda matningsrör eller köpa speciella bröstvårtor för att hjälpa barnet att suga ordentligt.
- Detta orsakar i allmänhet en svårighet för barnet att trivas.
- Dessa sugproblem kan förbättras efter några månader.
Steg 3. Övervaka för snabb viktökning
När barnet åldras kan de uppleva snabb och överdriven viktökning. Detta beror i allmänhet på problem med hypofysen och hormonella problem. Barnet kan äta för mycket, vara hungrig hela tiden eller ha en matbesatthet, vilket ökar viktökning.
- Detta sker vanligtvis mellan ett och sex år.
- Barnet kan slutligen klassas som fetma.
Steg 4. Kontrollera om det finns avvikelser i ansiktet
Ett annat symptom på PWS är onormala ansiktsdrag. Detta inkluderar mandelformade ögon, tunna övre läppar, förträngning vid tinningarna och nedåtvändning av munnen. Barnet kan också ha en uppåtvänd näsa.
Steg 5. Leta efter försenad utveckling av könsorganen
Ett annat utvecklingssymtom på PWS är försenad utveckling av könsorganen. Ofta har barn med PWS hypogonadism, vilket innebär att de har underaktiva testiklar eller äggstockar. Detta orsakar en minskad utveckling av deras könsorgan.
- Hos kvinnor kan de ha onormalt små vaginala läppar och klitoris. Hos män kan de ha en liten pung eller penis.
- De kan ha försenat eller ofullständig pubertet.
- Detta kan också leda till infertilitet.
Steg 6. Övervaka utvecklingsförseningar
Barn med PWS kan visa tecken på utvecklingsförseningar. Detta kan uppstå som en mindre eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning, eller så kan barnet ha inlärningssvårigheter. De kanske inte utför vanliga fysiska utvecklingsuppgifter förrän långt senare, till exempel sittande eller gående.
- Barnet får testa med en IQ på 50 till 70.
- Barn kan ha svårigheter med talutveckling.
Del 2 av 3: Känna igen symptom på mindre kriterier
Steg 1. Kontrollera för minskad rörelse
Minskad rörelse är ett mindre symptom på PWS. Detta kan inträffa under graviditeten. Fostret kanske inte har rört sig eller sparkat i livmodern så mycket som normalt. Efter att barnet har fötts kan han eller hon uppvisa brist på energi eller extrem slöhet, vilket kan förknippas med ett svagt gråt.
Steg 2. Håll utkik efter sömnproblem
Om ett barn har PWS kan de ha problem med att sova. De kan vara extremt sömniga under dagen. De sover kanske inte hela natten, men upplever störningar när de sover.
Barnet kan ha sömnapné
Steg 3. Övervaka beteendeproblem
Barn med Prader-Willis syndrom kan uppvisa en rad beteendeproblem. De kan kasta överdriven tantrums eller vara envisare än andra barn. De kan ägna sig åt att ljuga eller stjäla, vilket ofta är relaterat till mat.
Barnen kan också visa symtom i samband med tvångssyndrom och till och med delta i åtgärder som hudplockning
Steg 4. Leta efter mindre fysiska symptom
Det finns några fysiska symptom som är mindre kriterier som hjälper läkare att diagnostisera PWS. Barn med ovanligt rättvist, ljust eller blekt hår, hud eller ögon löper större risk. Barn kan ha korsade ögon eller närsynthet.
- Barnet kan också visa fysiska avvikelser, till exempel små eller smala händer och fötter. De kan också vara ovanligt korta för sin ålder.
- Barn kan ha ovanligt tjock eller klibbig saliv.
Steg 5. Kontrollera andra symtom
Andra mindre vanliga symtom kan förekomma hos barn med Prader-Willis syndrom. Detta inkluderar oförmåga att kräkas och en hög tröskel för smärta. De kan ha problem med sina ben, såsom skolios (en krökning av ryggraden) eller osteoporos (sköra ben).
De kan också ha en tidig pubertet på grund av onormal aktivitet i binjurarna
Del 3 av 3: Sök medicinsk hjälp
Steg 1. Vet när du ska söka medicinsk hjälp
Läkare använder de stora och mindre kriterierna för att avgöra om Prader-Willis syndrom är ett möjligt tillstånd för ditt barn. Att leta efter dessa symtom kan hjälpa dig att avgöra om ditt barn ska testas eller undersökas av en läkare.
- För barn två och under krävs totalt fem poäng för att testas. Tre till fyra punkter måste komma från de viktigaste kriteriesymtomen, medan de andra kommer från de mindre symptomen.
- Barn tre och över måste göra minst åtta poäng. Fyra till fem punkter måste vara från de viktigaste symptomen.
Steg 2. Ta ditt barn till läkaren
Ett bra sätt att få ditt barn diagnostiserat för Prader-Willis syndrom tidigt är att ta dem till sina planerade kontroller efter att de har fötts. Läkaren kan följa deras utveckling och börja märka några problem. Under alla besök under ditt barns tidiga år kan läkaren använda de symtom som uppmärksammades under undersökningen för att diagnostisera PWS.
- Vid dessa möten kontrollerar läkaren barnets tillväxt, vikt, muskelton och rörelse, könsorgan och huvudomkrets. Läkaren övervakar också rutinmässigt barnets utveckling.
- Du bör berätta för läkaren om ditt barn har problem med att äta eller suga, om det finns problem med att sova, eller om det verkar som om de har mindre energi än de borde.
- Om ditt barn är äldre, berätta för din läkare om matintressen eller vanor med att äta för mycket av ditt barn.
Steg 3. Få genetisk testning
Om läkaren misstänker PWS kommer de att utföra ett genetiskt blodprov. Detta blodprov bekräftar att ditt barn har PWS. Testet kommer att leta efter avvikelser på kromosom 15. Om det finns en historia av PWS i din familj kan du också få prenatal testning för att kontrollera ditt barn för PWS.
