Stift hudsyndrom (SSS) är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar små barn. SSS är så sällsynt att vissa forskare ifrågasätter om det är ett oberoende tillstånd eller en uppsättning symptom i samband med någon annan sjukdom. Det kännetecknas vanligtvis av bildandet av tjock hård hud över kroppens yta vilket resulterar i begränsad rörlighet. Symtomen ökar vanligtvis under hela barndomen och kan till och med resultera i oförmåga att gå. För att diagnostisera starkt hudsyndrom bör du kunna känna igen symptomen och söka professionell medicinsk rådgivning. Om ditt barn diagnostiseras med SSS, hantera symptomen genom sjukgymnastik.
Steg
Metod 1 av 3: Att känna igen symptomen
Steg 1. Kontrollera ytan på kroppen för hård tjock hud
Stift hudsyndrom kännetecknas av utvecklingen av hård tjock hud. Detta utvecklas vanligtvis över hela ytan av kroppen på små barn. Symtomen kan börja visa sig direkt vid födseln eller någon gång under barnets liv, vanligtvis före sex års ålder. Det utvecklas vanligtvis inte efter tonåren.
Steg 2. Testa ledrörlighet och flexibilitet
Utvecklingen av hård och tjock hud över kroppen kan ofta åtföljas av begränsad ledrörlighet. I vissa fall kan lederna bli så styva att de fastnar i en viss position och inte kan röra sig.
- Till exempel kan en arm fastna i ett böjt läge till följd av armbågens förstyvning.
- Detta kan också påverka hållningen om ryggraden blir böjd.
Metod 2 av 3: Testning för hårt hudsyndrom
Steg 1. Tala med din läkare
Om du misstänker att ditt barn uppvisar symtom i samband med hårt hudsyndrom bör du prata med din läkare. Detta är en mycket sällsynt genetisk störning och måste diagnostiseras av en läkare. För att diagnostisera en genetisk sjukdom kommer din läkare att titta på familjens historia, symtom, genomföra en fysisk undersökning och beställa laboratorietester.
Steg 2. Få ett genetiskt test utfört
För att diagnostisera starkt hudsyndrom måste patienterna genomföra ett genetiskt test. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som förhindrar utveckling av elastiska fibrer som hjälper huden, ligamenten och blodkärlen att röra sig.
För att kunna genomföra ett genetiskt test måste patienten tillhandahålla ett prov av blod, hår, hud eller annan vävnad för genetisk analys
Steg 3. Anteckna din familjes medicinska historia
Familjemedicinsk historia är ofta viktig vid diagnos av genetiska sjukdomar. Samla information om din familjs medicinska historia. Till exempel, ge din läkare information om eventuella större sjukdomar eller sjukdomar som kan vara ärftliga inom din familj. Försök att ge information om flera generationers medicinska historia.
Börja samla och spela in din familjehistoria i en databas. Det finns onlineformulär som kan hjälpa dig att registrera din familjehistoria
Metod 3 av 3: Hantering av hårt hudsyndrom
Steg 1. Prova sjukgymnastik
Hittills finns det inget känt botemedel mot hårt hudsyndrom, och istället måste patienterna försöka hantera sina symtom. En av de mest effektiva hanteringsstrategierna är sjukgymnastik. Eftersom Stiff Skin Syndrome hämmar ledrörligheten, används sjukgymnastik för att upprätthålla eller till och med förbättra ledrörelsen.
Sjukgymnaster kommer att arbeta med att förse patienter med olika stretchningar och styrketräningar som riktar sig till den kroppsdel som påverkas mest av sjukdomen
Steg 2. Köp ett gånghjälpmedel eller rullstol
Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan ditt barn ha allvarliga rörlighetsproblem. Om så är fallet kan du köpa ett gånghjälpmedel som en käpp för att hjälpa till med deras rörlighet. I vissa fall kan lederna bli så styva att det inte längre går att gå. Använd en rullstol för att hjälpa till med rörligheten.
Titta på statliga finansieringsalternativ för dyra hjälpmedel, till exempel rullstolar
Steg 3. Gå med i en supportgrupp
Det finns många stödgrupper tillgängliga för patienter och familjemedlemmar för att träffa andra människor som upplever samma sällsynta sjukdom. Dessa grupper tillåter individer att dela sina historier och erfarenheter. Många av dessa grupper deltar också i medvetandehöjande aktiviteter och samlar information för patienter.
Prova att kontakta en av dessa stiftelser för att hitta en stödgrupp: Children's Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Steg 4. Delta i kliniska prövningar
Stift hudsyndrom är en mycket sällsynt sjukdom och läkare försöker fortfarande hitta sätt att hantera och bota sjukdomen. Som ett resultat kan det finnas möjligheter att delta i kliniska prövningar. Besök webbplatsen clinicaltrials.gov för att lära dig mer om att delta i en klinisk prövning.
