Lynch syndrom är också känt som ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC). Det är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för tjocktarm och andra typer av cancer, och det ökar risken att dessa cancerformer uppstår vid en yngre ålder än vanligt - yngre än 50 år. Om du tror att du kan vara i fara kan du lära dig hur Lynch syndrom diagnostiseras.
Steg
Metod 1 av 3: Att känna igen din risk för Lynch -syndrom
Steg 1. Bestäm om du har en familjehistoria av tjocktarms- eller livmodercancer
Ett av huvudsymtomen för Lynch syndrom är en familjehistoria av tjocktarms- och livmodercancer, särskilt i ung ålder.
- Om du nyligen har diagnostiserats med tjocktarmscancer kan du ha Lynch syndrom, särskilt om du är under 50 år.
- Om du är frisk och ung, men mer än en närmaste familjemedlem hade bekräftat tjocktarmscancer vid 50 år eller yngre, kan du ha genen för Lynch syndrom som sätter dig i högre risk, och du bör uppsöka en läkare för genetisk testning. Detta kan hjälpa till att identifiera om du ska börja screena med koloskopier vid mycket yngre ålder än normalt rekommenderat.
Steg 2. Håll utkik efter tecken på tjocktarmscancer
Lynch syndrom är en genetisk mutation som orsakar en ökad risk för tjocktarms- och livmodercancer - Lynch syndrom i sig har inga symptom. Det enda sättet att diagnostisera Lynch syndrom är att bli testad av din läkare. Om du tror att du kan vara i riskzonen på grund av en familjehistoria av tjocktarms- eller livmodercancer, bör du vara vaksam på tecken på tjocktarmscancer, även i ung ålder.
- Övervaka förändringar av tarmvanor. Förändringarna i tarmvanor kan pågå i mer än några dagar. Dessa förändringar kan vara diarré, förstoppning, en tunnare eller smalare avföring och känslan av att du måste ha tarmrörelse efter att du bara har passerat en.
- Leta efter blod i avföringen. Ett annat symptom på tjocktarmscancer är spår av blod i dina tarmrörelser. Detta inkluderar rektal blödning eller blod i avföringen. Du kan se rött blod eller avföringen kan se väldigt mörk ut och tjära.
- Övervaka andra kroppsliga förändringar. Lynch syndrom i samband med tjocktarm eller andra cancerformer kan orsaka svaghet och trötthet hos någon som har det. En person kan också uppleva oavsiktlig eller oförklarlig viktminskning. Du kan också uppleva kramper eller buksmärtor.
Metod 2 av 3: Diagnostisera Lynch -syndrom
Steg 1. Besök din läkare
Om du tror att du är i riskzonen för Lynch syndrom bör du besöka din läkare, som sannolikt kommer att hänvisa dig till en specialist inom genetik som kallas en medicinsk genetiker. De är experter på att tillhandahålla genetisk testning, rådgivning och hantering av genetisk sjukdom som lynch syndrom.
Du bör uppsöka din läkare om du upplever något av de fysiska symtomen eller har en släkthistoria av tjocktarm eller annan relaterad cancer
Steg 2. Avgör om du är genetiskt predisponerad
Lynch syndrom kan misstänkas om det finns en familjehistoria av tjocktarm, endometrial och andra cancerformer, särskilt om dessa cancerformer visade sig hos yngre familjemedlemmar. Diagnosen bestäms genom att göra genetiska tester.
- Din läkare kan också fråga om släktingar med tumörer i magen, tunntarmen, hjärnan, njuren, levern eller äggstockarna, eftersom genen som är muterad i Lynch syndrom ökar risken för ett antal olika cancerformer.
- Din läkare kommer förmodligen att fråga om cancer i tidigare generationer, särskilt om du har flergenerationella cancerpatienter i din familj.
Steg 3. Få ett tumörtest
Om du eller en familjemedlem har tumörer kan läkaren testa tumören för att se om du har Lynch syndrom. Han kan avgöra om det finns vissa proteiner i tumörerna som tyder på Lynchs syndrom.
- Om tumörtestet visar sig vara positivt kanske du inte har Lynch syndrom. Mutationerna kan utvecklas bara i tumörer eller cancerceller. Efter ett positivt kan din läkare utföra genetiska tester för att säkert avgöra om du har Lynch syndrom.
- Om någon i din familj har haft cancer under de senaste åren kan sjukhuset fortfarande ha ett vävnadsprov som din läkare kan testa.
Steg 4. Få ett genetiskt test
För närvarande finns tester tillgängliga för ett antal mutationer som uppstår i Lynch syndrom. Dessa tester undersöker mutationer i MLH1-, MSH2-, MSH6- och EPCAM -generna.
Du kan få din läkare att skicka ut ditt blod för testning, men du kan också få ditt blod testat av ett antal olika laboratorier. Om du är intresserad av externa tester, kolla in Myriad myRisk, Quest Diagnostics och Invitae
Metod 3 av 3: Förstå Lynch syndrom
Steg 1. Vet att Lynch syndrom är ett ärftligt tillstånd
Lynch syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det genetiska felet som finns hos personer med Lynch syndrom är en grupp gener som kodar för proteiner som faktiskt hjälper till att reparera gener.
- Denna grupp av gener är för "felaktiga reparationsgener", vilka är de gener som reparerar de relativt vanliga misstagen när DNA reproducerar sig själv. Fel i denna matchningsprocess kan repareras normalt, men i Lynchs syndrom kan de inte repareras eftersom generna som kodar för proteinerna som reparerar själva är skadade.
- Orsaken till cancer i samband med Lynch syndrom antas vara en ackumulering av dessa felmutationer i DNA.
- Om en mamma eller en far har en kopia av två av denna gen, finns det 50% chans att den överförs till deras barn.
Steg 2. Förstå vad det innebär att vara positiv för Lynch syndrom
Om ditt genetiska test är positivt för Lynch syndrom betyder det att din livstidsrisk för cancer är mellan 60 och 80%. Det betyder inte att du definitivt kommer att ha tjocktarms- eller endometriecancer, men risken för tjocktarms- och endometriecancer liksom andra cancerformer ökar.
- Livstidsrisken för livmodercancer kan variera från 20 till 60%.
- Livstidsrisken för andra cancerformer ökar med mindre än 20%.
Steg 3. Se din läkare för ett program för förebyggande av cancer
Lynch syndrom kan inte behandlas. Om din genetiska testning är positiv betyder det att du måste rådgöra med en genetisk rådgivare såväl som med din läkare för att bestämma ditt bästa tillvägagångssätt för förebyggande av cancer och framtida screening.
