Downs syndrom är en kromosomavvikelse (genetisk funktionsnedsättning) hos spädbarn som leder till förutsägbara mentala och fysiska egenskaper, till exempel vissa ansiktsdrag (sneda ögon, tjocka tungor, låga öron), små enfalsiga händer, hjärtfel, hörselproblem, inlärningssvårigheter och nedsatt intellekt. Det kallas också trisomi 21 eftersom en extra kromosom fäster vid det 21: a paret för att orsaka funktionsnedsättningen. Många föräldrar vill veta om deras ofödda barn har Downs syndrom, så det finns olika typer av prenatal screening och diagnostiska tester som kan göras för att avgöra det.
Steg
Del 1 av 2: Få screeningtester för Downs syndrom
Steg 1. Se din läkare medan du är gravid
Din läkare eller barnläkare kan berätta om ditt barn har Downs syndrom när de väl är födda, men om du vill veta i förväg, fråga om de olika typerna av screeningtester. Prenatal screeningtester kan visa om det finns en ökad sannolikhet att ditt ofödda barn har Downs syndrom, men de är inte en perfekt uppskattning.
- Om ett prenatalt screeningtest visar en ökad sannolikhet att ditt barn har Downs syndrom, kommer din läkare att rekommendera ett diagnostiskt test för att vara mer säker.
- American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar att alla kvinnor (oavsett ålder) får screeningtester för Downs syndrom.
- Det finns olika screeningtester relaterade till hur långt du är under din graviditet och inkluderar: det första trimesterns kombinerade test, det integrerade screeningtestet och den cellfria foster-DNA-analysen.
Steg 2. Få det första trimester kombinerade testet
Det första trimester kombinerade testet görs inom de första tre månaderna av graviditeten och omfattar två steg: ett blodprov och en ultraljudsundersökning. Blodprovet mäter nivåerna av PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein-A) och HCG (humant koriongonadotropin) hormon som produceras i din kropp. (HCG). Dessutom används en smärtfri ultraljudsundersökning på buken för att mäta ett område på fostrets baksida som kallas nukal genomskinlighet.
- Onormala nivåer av PAPP-A och HCG indikerar vanligtvis något ovanligt med din baby, men inte nödvändigtvis Downs syndrom.
- Nuchal translucency screening test mäter mängden vätska som samlas där. Onormalt stora mängder vätska indikerar vanligtvis en genetisk funktionsnedsättning, men inte bara Downs syndrom.
- Din läkare kommer att överväga din ålder (äldre är högre risk), resultaten av blodprovet och ultraljudsbilder för att avgöra om det är troligt att ditt foster har Downs syndrom.
- Tänk bara på att den här typen av tester inte görs vid varje graviditet. Men om du är över 35, löper du högre risk att få ett barn med Downs syndrom och din läkare kan rekommendera testning.
Steg 3. Fråga om det integrerade screeningtestet
Det integrerade screeningtestet görs under första och andra trimestern av graviditeten (inom de första 6 månaderna) och består av 2 delar: en kombinerad blod- / ultraljudsundersökning gjord under första trimestern och tittar på PAPP-A-nivåer och nukal genomskinlighet (enligt beskrivning ovan) och ett mer grundligt blodprov som tittar på graviditetsrelaterade hormoner och andra ämnen.
- Blodprovet i andra trimestern, kallat "quad screen", mäter nivåerna av HCG, alfa -fetoprotein, östriol och inhibin A i din kropp. Onormala nivåer indikerar ett utvecklings- eller genetiskt problem hos ditt barn.
- Detta test är i huvudsak en uppföljning av det första trimester kombinerade testet, eftersom det lägger till ett andra trimester jämförelse blodprov.
- Om du bär ett barn med Downs syndrom har du högre nivåer av HCG och inhibin A, men lägre nivåer av alfa -fetoprotein (AFP) och östriol.
- Det integrerade screeningtestet är lika tillförlitligt som det första trimesterns kombinerade test för att uppskatta sannolikheten för Downs syndrom, men det har färre falskt positiva resultat - färre kvinnor får fel information om att de bär ett Downs syndrombarn.
Steg 4. Tänk på den cellfria foster-DNA-analysen
Det cellfria fostrets DNA-test kontrollerar om ditt barns (foster) DNA-material som cirkulerar i ditt blod. Ett blodprov tas och det genetiska materialet analyseras för avvikelser. Detta test rekommenderas vanligtvis om du har hög risk för Downs syndrom (äldre än 40 år) och/eller har ett onormalt resultat i en annan typ av screeningtest.
- För detta screeningtest kan ditt blod analyseras under graviditeten efter cirka 10 veckor.
- Den cellfria foster-DNA-analysen är mycket mer specifik än andra screeningtester för Downs syndrom. Ett positivt resultat betyder att det finns en 98,6% chans att ditt barn har Downs syndrom, medan ett "negativt" resultat betyder att det finns en 99,8% chans att ditt barn inte gör det.
- Om detta DNA -screeningstest är positivt, kommer din läkare att rekommendera ett mer invasivt diagnostiskt test för att bekräfta Downs syndrom (se nedan).
Del 2 av 2: Få diagnostiska tester för Downs syndrom
Steg 1. Rådgör med din läkare
Om din läkare rekommenderar ett diagnostiskt test betyder det att de tror att du löper hög risk för Downs syndrom baserat på resultaten av screeningtest (er) i kombination med din ålder. Även om ett prenatalt diagnostiskt test med säkerhet kan avgöra förekomsten av Downs syndrom, medför de en högre risk för din hälsa och din barns hälsa eftersom de är mer invasiva. Rådgör därför med din läkare om för- och nackdelar med sådana tester.
- Invasiv testning innebär att en nål eller liknande redskap måste sättas in i buken och livmodern för att ta ett prov av vätska eller vävnad för att kunna analysera det.
- Diagnostiska tester som positivt kan identifiera Downs syndrom hos gravida kvinnor inkluderar: fostervattensprov, korionisk villusprovtagning (CVS) och kardocentes. Tänk dock på att dessa förfaranden inte kommer utan risker. Det finns risk för blödning, infektion och skada på fostret.
Steg 2. Få en fostervattenprov utförd
En fostervattensprov innebär att man samlar ett prov av fostervatten som omger din växande bebis. En lång nål sätts in i livmodern (genom din nedre del av buken) för att ta ut vätska som innehåller några celler från ditt barn. Cellernas kromosomer analyseras sedan och letar efter trisomi 21 eller andra genetiska funktionshinder.
- En fostervattenprov utförs vanligtvis under andra trimestern, mellan vecka 14 och 22 i graviditeten.
- Den största risken för fostervattenprov är ett missfall och död av barnet, vilket ökar om det görs före 15 veckor.
- Risken för en spontan avslutning (missfall) från fostervattenprov uppskattas till 1%.
- Fostervattenprov kan också skilja mellan de lite olika formerna av Downs syndrom: vanlig trisomi 21, translokation Downs syndrom och mosaik Downs syndrom.
Steg 3. Tänk på chorionic villus sampling (CVS)
I en CVS -procedur tas celler från en del av moderkakan (som omger din baby i livmodern) som kallas chorionic villus och används för att analysera kromosomerna för ett onormalt antal. Detta test kräver också att du sätter in en stor nål i buken / livmodern. CVS utförs vanligtvis under första trimestern, mellan 9 och 11 veckor av graviditeten, men efter den 10: e veckan anses det vara mindre riskabelt. Detta test görs tidigare än fostervattenprov, vilket är viktigt om du planerar att avbryta barnet om det har Downs syndrom.
- En CVS medför en något högre risk för missfall än en andra trimester fostervattenprov - kanske något mer än 1% risk för missfall.
- En CVS kan också skilja mellan de lite olika genetiska formerna av Downs syndrom.
Steg 4. Var mycket försiktig med kardocentes
Med kardocentes, även kallat perkutant navelsträngsblodprovtagning eller PUBS, tas fosterblod från en ven i navelsträngen genom livmodern med en lång nål och undersöks för genetiska mutationer (extra kromosomer). Detta diagnostiska test utförs senare under andra trimestern, mellan 18 till 22 veckors graviditet.
- En kardocentes är den mest exakta diagnostiska metoden för Downs syndrom och kan bekräfta resultaten från ett fostervattenprov eller CVS -förfarande.
- PUBS har en mycket större risk för missfall än fostervattenprov eller CVS, så din läkare bör bara rekommendera det om resultaten från andra diagnostiska tester är oklara.
Steg 5. Diagnostisera din nyfödda
Om du inte fick någon prenatal screening eller diagnostiska tester gjorda innan du föddes, är den första diagnosen av Downs syndrom vanligtvis baserad på ditt barns utseende. Vissa barn kan dock ha det allmänna utseendet på Downs syndrom, men har inte tillståndet, så din läkare kan beställa ett test som kallas kromosomal karyotypning.
- En kromosomal karyotyp kräver ett prov av ditt barns blod för att analysera en extra 21: e kromosom, som kan finnas i alla eller vissa celler.
- En betydande anledning till tidig screening och diagnostiska tester är att ge föräldrar alternativ före förlossningen, inklusive att avbryta graviditeten.
- Om du tror att du inte kommer att kunna ta hand om din nyfödda med Downs syndrom, fråga din läkare om adoptionsalternativ.
Tips
- Spädbarn födda med Downs syndrom kan nu förvänta sig att leva mellan 40-60 år, vilket är betydligt längre jämfört med tidigare generationer.
- Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och förekommer hos cirka 1 av 700 född.
- Blodscreeningstester som gjordes under första och andra trimestern kan bara förutsäga cirka 80% av barnen med Downs syndrom.
- Nuchal genomskinlighetstestet utförs vanligtvis när du är mellan 11-14 veckor gravid.
- Om du funderar på in vitro -fertilisering kan en genetisk diagnos före implantation göras för Downs syndrom innan embryot implanteras.
- Genom att lära dig tidigt i din graviditet att ditt barn har Downs syndrom kan du förbereda dig bättre på det.
