Genetiska rådgivare hjälper patienter att navigera i de medicinska, psykologiska och ärftliga aspekterna av deras genetiska bakgrund. De flesta som söker deras vägledning gör det för att de planerar att skaffa barn och vill förstå sannolikheten för att få ett barn med en genetisk störning eller fosterskada. Om du funderar på att bilda familj (eller om du eller din partner redan är gravid), och om du är orolig för risken för genetiska störningar, kan du undra om genetisk rådgivning är rätt för dig.
Steg
Metod 1 av 3: Förstå genetisk rådgivning
Steg 1. Bestäm dig för att träffa en klinisk genetiker eller en genetisk rådgivare
Kliniska genetiker är MD -läkare som är utbildade i att diagnostisera och utbilda familjer i genetiska tillstånd. De har tillbringat 4 år på högskolan, 4 år på läkarutbildningen, minst 1 år på ett allmänt uppehållstillstånd inom ett område som internmedicin eller pediatrik, och ytterligare 2 år på att ha en gemenskap inom medicinsk genetik. Genetiska rådgivare är utbildade personer som hjälper familjer hanterar genetiska störningar. De har avslutat 4 års högskola och minst 2 års magisterexamen i genetisk rådgivning.
Steg 2. Undersök den genetiska rådgivarens roll
Genetiska rådgivare är inte läkare; de har snarare magisterexamen i genetisk rådgivning. Deras tjänster är avsedda att komplettera - inte ersätta - råd från din förlossningsläkare eller primärvårdsläkare. De erbjuder information och stöd, inte direkt sjukvård.
Om du ser en genetisk rådgivare och han eller hon identifierar specifika potentiella problem kommer du troligen att bli hänvisad till en medicinsk genetiker, en läkare med avancerad utbildning i genetik. Denna person kommer att vara kvalificerad att erbjuda sjukvård
Steg 3. Vet vilken typ av tjänster du kan förvänta dig
I allmänhet hjälper genetiska rådgivare dig att bedöma din risk för genetiska störningar, väga för och nackdelar med genetisk testning och förstå resultaten av dessa tester om du tar dem. De kommer också att hjälpa till att samla information om din familjehistoria av sjukdom. Med hjälp av all information de kan samla in kommer de att förklara och hjälpa dig att utvärdera alla dina reproduktiva alternativ. De kommer också att erbjuda support när du navigerar i dessa alternativ.
- Genetiska rådgivare kommer ofta inte att kunna säga säkert om ditt barn kommer att ha en genetisk störning eller fosterskada. De kan ofta bara ge dig en bättre känsla av sannolikheten.
- Genetiska rådgivare kommer inte att berätta vilka reproduktionsalternativ du ska välja. De kommer till exempel inte att säga att du inte ska bilda familj (eller att du borde), och de kommer inte att säga åt dig att göra en abort (eller avråda från en). De kommer helt enkelt att se till att du har så mycket information som möjligt så att du kan fatta dessa beslut själv.
Metod 2 av 3: Ta beslutet att söka genetisk rådgivning
Steg 1. Utvärdera dina känslor ärligt
Även om du har en eller flera av riskfaktorerna för genetiska störningar, eller om din läkare rekommenderar genetisk rådgivning, kan du fortfarande känna oro över att ta det steget. Det är helt normalt, och det är värt att stanna upp för att undersöka dina känslor. Kommer mer information att få dig att känna dig mer självsäker eller mer orolig? Kommer mer information att hjälpa dig att känna dig mer förberedd för de mest sannolika resultaten av din graviditet?
Vissa gravida kvinnor och deras partner är emot abort under alla omständigheter. De vet att de skulle fortsätta med en graviditet oavsett vilken information de kan få från en genetisk rådgivare, så de oroar sig för att alla "dåliga nyheter" de får bara skulle lägga till onödig ångest. Om detta är din ståndpunkt är det helt giltigt, men förstå att genetiska rådgivare aldrig kommer att pressa dig att avsluta din graviditet. Dessutom kan den information de ger dig hjälpa dig att förbereda dig mer effektivt på möjligheten att få ett barn med en genetisk störning eller fosterskada
Steg 2. Prata öppet med din läkare
Din läkare bör kunna ge dig några grundläggande råd om för- och nackdelar med genetisk rådgivning för någon i just din situation. Ta upp dina problem med din läkare först och se vad han eller hon rekommenderar.
Steg 3. Diskutera genetisk rådgivning med din partner
Om du har en make eller partner, ta dig tid att ta ett seriöst samtal om möjligheten till genetisk rådgivning. God kommunikation hjälper dig att fatta ett beslut tillsammans; det kommer också att ställa in rätt ton för att hantera eventuella problem som dyker upp.
Metod 3 av 3: Med tanke på dina medicinska risker
Steg 1. Titta in i din släkthistoria
De flesta människor behöver inte söka genetisk rådgivning, men om du har en familjehistoria med genetiska störningar eller fosterskador (eller din partner gör det) bör du överväga det. Vissa genetiska störningar är ärftliga, och en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå sannolikheten för att överföra dessa störningar till alla barn du kan ha.
Några av de mer vanliga ärftliga genetiska störningarna inkluderar cystisk fibros och sicklecellanemi. Om någon av dessa störningar förekommer i din familjehistoria (eller din partners) är du en utmärkt kandidat för genetisk rådgivning
Steg 2. Tänk på din reproduktionshistoria
Om du eller din partner har en historia av flera missfall, ett barn som dog i tidig spädbarn eller ett befintligt barn med en genetisk störning eller fosterskada, kan du överväga att träffa en genetisk rådgivare innan du försöker skaffa ett nytt barn.
Steg 3. Faktor i moderns ålder
Om du är gravid (eller vill bli gravid) efter mitten av trettiotalet kan du vara en bra kandidat för genetisk rådgivning. Efter 35 års ålder ökar risken för att få ett barn med fosterskador betydligt: vid 35 års ålder är den totala chansen 1 av 178, medan chansen vid 48 års ålder är 1 av 8.
Steg 4. Tänk på risker relaterade till din etnicitet
Vissa genetiska störningar är vanligare bland vissa etniska grupper. Till exempel är sicklecellanemi vanligare bland människor av afrikansk härkomst, thalassemi är vanligare bland människor av östeuropeisk och Mellanöstern härkomst, och Tay-Sachs sjukdom är vanligare bland Ashkenazi-judar.
Steg 5. Tänk på eventuell exponering för potentiellt skadliga ämnen
Om du har haft kemoterapi eller utsatts för strålning eller giftiga kemikalier ökar din risk. Du bör diskutera de potentiella konsekvenserna med din läkare och överväga att fortsätta genetisk rådgivning.
Steg 6. Notera resultaten av eventuella prenatala tester
Om du eller din partner redan är gravid kommer du förmodligen att ha ett antal rutinmässiga prenatala tester: varje gravid kvinna kommer att genomföra blodprov, urinanalys och ultraljud, och vissa kommer att få ytterligare tester som rekommenderas av deras läkare. Om din läkare tycker att resultaten av något av dessa test tyder på en högre än normal risk för genetisk sjukdom, kan han eller hon föreslå att du överväger genetisk rådgivning.
Tips
- Om du bestämmer dig för att träffa en genetisk rådgivare bör din läkare kunna hänvisa dig till en. Du kan också kontakta lokala universitet eller vårdcentraler för att få en remiss.
- Se till att dina förväntningar är rimliga. Kom ihåg att genetiska rådgivare inte kan förutsäga alla möjliga utfall eller berätta exakt vad du ska göra. En genetisk rådgivare kommer inte att kunna garantera en frisk,”normal” bebis.
- Nyligen har hemtester för genetiska tester blivit tillgängliga för konsumenterna. Du kan beställa en online, få ett kit med posten, skicka ett prov av saliv- eller kindceller tillbaka till företaget och få dina resultat inom några veckor. Om du väljer att prova en istället för att söka genetisk rådgivning, var försiktig: dessa kit är något begränsade i den information de kan ge, och du kommer inte att ha personlig rådgivning av en genetisk rådgivare eller medicinsk genetiker som hjälper dig att tolka resultat och väga dina alternativ.
