Spinal muskelatrofi (SMA) är ett genetiskt tillstånd som orsakar svaga muskler och minskad rörlighet. Det är ett livslångt tillstånd, men det är hanterbart med modern medicin. Det första steget är att diagnostisera tillståndet. Eftersom det vanligtvis förekommer hos spädbarn kan det vara svårt, men med noggrann observation kan du upptäcka tecknen och få ditt barn testat. Sedan kan du börja behandlingen för att förbättra tillståndet.
Steg
Metod 1 av 2: Symtom
Steg 1. Ökande muskelsvaghet:
SMA hindrar muskler från att reagera på nervsignaler, vilket gör att musklerna försvagas med tiden. Denna gradvisa försvagning är det första första tecknet på tillståndet.
- Om ditt barn är ett spädbarn kommer de inte att kunna kommunicera sina symtom till dig, så du måste leta efter andra tecken på muskelsvaghet. Dessa inkluderar brist på arm- eller huvudrörelse, tung andning och oförmåga att rulla eller krypa.
- Det är sällsynt, men SMA kan börja senare i livet, vanligtvis runt 20 års ålder. Dessa fall är vanligtvis mildare, men kan fortfarande orsaka problem med livskvalitet. En vuxen kommer att märka en plötslig, progressiv muskelsvaghet som det första symptomet.
Steg 2. Brist på sparkar, vinkningar eller armhöjningar:
Med svagare muskler kommer din baby inte att kunna röra sina armar eller ben särskilt bra. Om de inte sparkar mycket eller når ut, kan det här vara ett SMA -tecken.
Spädbarn kan vanligtvis göra smidiga arm- och benrörelser runt 2 månader, så detta är en tidig utvecklingsmilstolpe. Besök definitivt din barnläkare om ditt barn inte verkar röra sig ordentligt
Steg 3. Brist på huvudrörelse:
SMA påverkar och försvagar också nackmusklerna. Din bebis kanske inte kan flytta huvudet från sida till sida för att se sig omkring eller lyfta huvudet på egen hand.
Spädbarn ska kunna hålla huvudet uppe vid cirka 2 månader. Om din baby har problem med att hålla huvudet uppe och de är äldre än så är det oroande
Steg 4. Snabb andning:
SMA kan påverka ditt barns bröstmuskler, vilket gör andningen svårare och snabbare. Du kanske märker mer rörelse i ditt barns mage än bröstet.
Personer med SMA kan behöva en andningsapparat på natten för att hjälpa dem att sova och förhindra sömnapné
Steg 5. Problem med att rulla eller sitta upp:
Spädbarn med SMA beskrivs ofta som "diskett", vilket betyder att de inte kan rätta till sig. Eftersom deras muskler är svagare kommer de inte att kunna sitta eller rulla normalt.
Spädbarn lär sig normalt att rulla runt 4 månader och kan sitta runt 6 månader. Om din baby inte når dessa milstolpar kan det vara ett SMA -symptom
Steg 6. Minskad ryggmuskelstorlek:
Atrofi betyder att musklerna minskar i storlek, så ditt barns ryggmuskler kan vara synligt mindre än normalt. Nedgången är progressiv, så ryggmusklerna kommer att fortsätta krympa över tiden.
Steg 7. Skolios eller krökning av ryggraden
Med svagare ryggmuskler kan ryggraden kanske inte hålla sig rak. En märkbar kurva, även kallad skolios, kan utvecklas i ditt barns ryggrad.
Skolios från SMA kan börja så tidigt som 8-9 månader, men lindriga fall kanske inte uppstår förrän 6-8 år
Steg 8. Konsekvent fallande eller bristande balans:
SMA kan också utvecklas efter att ditt barn redan kan gå. Om detta händer kommer du förmodligen att märka att de inte kan hålla balansen eller gå rakt. De kan falla ofta, även utan någon märkbar orsak.
SMA som dyker upp senare, cirka 18 månader, är känd som typ III och är vanligtvis en mildare form
Metod 2 av 2: Medicinsk diagnos
Steg 1. Prenatal testning:
Eftersom SMA överförs genetiskt kan ditt barn vara i fara om någon i din familj har det. Din läkare kan föreslå prenatal testning i detta fall. För detta test samlar läkaren upp vätska eller vävnad från runt fostret för testning. Om testet kommer tillbaka positivt för SMA, börjar du planera att ta hand om ditt barn när det föds.
- SMA -testet söker efter överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1) -genen. Om denna gen är frånvarande eller onormal är SMA -testet positivt.
- Detta test görs vanligtvis runt 15-20 veckors graviditet, men andra tester kan göras så tidigt som 10 veckor.
Steg 2. Nyfödd screening:
Att börja behandlingen innan SMA -symtom uppträder generellt leder till bättre resultat, så nyfödd screening är mycket viktig. När din baby är född, be din läkare att slutföra det genetiska testet för SMA, särskilt om du har en familjehistoria av tillståndet. På så sätt kan du börja behandlingen tidigt om du måste.
- Screeningen är vanligtvis ett blodprov som kontrollerar SMN1 -genen.
- I vissa amerikanska stater krävs detta test enligt lag, så din baby kan testas automatiskt.
- Om du redan har prenatal screening för SMA, kanske ditt barn inte behöver det igen när det föds. Fråga din läkare vad som är bäst.
Steg 3. Småbarnstestning:
Om ditt barn aldrig hade en SMA -screening och visar några av symptomen som muskelsvaghet, är det mycket viktigt att få dem testade. Ta med dem för SMA -screening och om testet kommer tillbaka positivt.
Detta är samma test som läkaren kommer att köra på en nyfödd. Det är ett blodprov för att kontrollera SMN1 -genen
Slutsats
- Hos spädbarn, leta efter tecken på ryggradsmuskulär atrofi (SMA) genom att titta efter saker som brist på huvud- eller armrörelse, tung eller snabb andning och inte uppfylla milstolpar för rullning eller krypning.
- Du kanske också märker att ditt barns rygg är mindre än normalt, vilket kommer att bli tydligare med tiden.
- De försvagade musklerna i ditt barns rygg kan också leda till att de har en krökt ryggrad eller skolios.
- Du kan be din läkare att testa din baby för SMA som nyfödd, men på många ställen görs denna testning automatiskt.
- SMA kan ibland dyka upp senare i livet, men när det händer är det vanligtvis ett mildare fall än när det presenteras hos nyfödda.
