Fanconi anemi (FA) är en ärftlig sjukdom som härrör från skadad benmärg, den squishy vävnaden inuti dina ben som producerar blodkroppar. Denna skada stör produktionen av blodceller och kan orsaka allvarliga hälsoproblem som leukemi, en typ av blodcancer. Även om Fanconi -anemi är en blodrelaterad sjukdom, kan den också påverka kroppens organ, vävnader och system och öka en persons risk att utveckla cancer. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis före 12 års ålder, även om den kan upptäckas under barndomen och till och med före födseln.
Steg
Metod 1 av 3: Letar efter tecken före eller vid födseln
Steg 1. Känn din familjs genetiska historia
Fanconi anemi är en genetisk sjukdom, så om någon i din familj har en anemi historia kan du ha genen. Fanconi -anemi bärs av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha genen och ge den vidare till sitt barn för att en person ska få tillståndet. Eftersom det är en recessiv gen kan båda föräldrarna vara bärare och inte ha sjukdomen.
Steg 2. Testa dig för genen
Om du inte är säker på om du bär genen för Fanconi -anemi finns det flera tester du kan ha gjort med en genetiker. Om ingen av föräldrarna bär på genen kan deras barn inte få Fanconi -anemi. Även om båda föräldrarna har genen finns det fortfarande bara en av fyra chanser att barnet får Fanconi -anemi.
- Det vanligaste testet är ett genetiskt mutationstest. En genetiker tar ett hudprov och letar efter mutationer (onormala förändringar i dina gener) som är knutna till Fanconi -anemi.
- Ett kromosombrottest innebär att man tar blod från armen och behandlar cellerna med speciella kemikalier. Dessa celler observeras sedan för att se om de går sönder. I Fanconis anemi kommer kromosomer att gå sönder och omarrangera lättare än vanliga människor. Detta test är det enda säkra sättet att avgöra om någon har genen för FA. Det är ett sofistikerat test och kan bara göras på några få centra.
Steg 3. Testa ett foster för genen
Det finns två tester för ett foster som utvecklas: chorionic villus sampling (CVS) och fostervattenprov. Båda testerna görs på ett läkarmottagning eller sjukhus.
- CVS görs 10 till 12 veckor efter en gravid kvinnas sista mens. Läkaren för in ett tunt rör genom slidan och livmoderhalsen till moderkakan. Hon kommer att ta bort ett vävnadsprov från moderkakan med mjukt sug. Ett laboratorium testar sedan provet för genetiska defekter.
- Fostervattenprov görs 15 till 18 veckor efter en gravid kvinnas sista menstruation. Läkaren tar en liten mängd vätska från säcken runt fostret med en nål. En tekniker kommer sedan att testa kromosomer från provet för att se om de har de felaktiga generna.
Steg 4. Leta efter symtomen på Fanconi anemi
Efter att barnet har fötts vill du kontrollera om det finns vissa fysiska defekter som indikerar Fanconis anemi. Vissa av dessa kommer du att kunna se dig själv, medan andra kommer att kräva av en läkare att kontrollera.
- FA kan orsaka saknade, konstigt formade eller tre eller fler tummar. Armben, höfter, ben, händer och tår bildas inte helt eller normalt. Personer som har FA kan ha skolios eller en krökt ryggrad.
- Ögonen, ögonlocken och öronen kanske inte har en normal form. Barn som har FA kan också födas döva.
- Cirka 75% av patienterna med Fanconi -anemi har minst en fosterskada.
- Ett barn som har FA kan sakna en njure eller ha njurar som inte är formade normalt.
- FA kan också orsaka medfödda hjärtfel. Det vanligaste är en ventrikelseptaldefekt (VSD), ett hål eller defekt i den nedre delen av väggen som skiljer hjärtats vänstra och högra kammare.
Metod 2 av 3: Letar efter tecken under barndomen eller senare
Steg 1. Leta efter fläckar av pigmenterad hud
Du kommer att vilja hitta platta fläckar av ljusbrun hud, kallade "café au lait" (franska för "kaffe med mjölk") fläckar. Det kan också finnas fläckar på ljusare hud (hypo-pigmentering).
Steg 2. Leta efter vanliga huvud- och ansiktsavvikelser
Dessa inkluderar ett litet eller stort huvud, liten underkäke, fågelliknande ansikte, sluttande, framträdande panna etc. Vissa patienter har låg hårfäste och vävd hals.
Du kan också hitta deformerade ögon, ögonlock och öron. Till följd av dessa defekter kan FA -drabbade ha problem med hörsel eller syn
Steg 3. Leta efter skelettfel
Tummen kan saknas eller deformeras. Armar, underarmar, lår och ben kan vara korta, böjda eller onormalt formade. Händer och fötter kan ha onormalt många ben, och vissa patienter kommer att ha sex fingrar.
Ryggraden och kotorna är vanliga platser för skelettdefekter. Dessa inkluderar en krökt ryggrad, känd som skolios, onormala revben och kotor, eller extra kotor
Steg 4. Leta efter genitala defekter hos både män och kvinnor
Naturligtvis, eftersom män och kvinnor har olika könsorgan, måste du leta efter olika tecken.
- Manliga könsdefekter kan innefatta underutveckling av alla könsorgan, liten penis, nedåtriktade testiklar, öppning av urinrör på nedre ytan av penis, phimosis (onormal täthet i förhuden som förhindrar tillbakadragning över ollonet), små testiklar och minskad produktion av spermier som leder till infertilitet.
- Kvinnliga genitala defekter inkluderar frånvarande, mycket smal eller rudimentär slida eller livmoder och krympning av äggstockarna.
Steg 5. Leta efter ytterligare utvecklingsproblem
Ett barn kan ha låg födelsevikt på grund av otillräcklig näring i moderns livmoder. Barnet får inte växa i normal takt och vara kortare och tunnare än barn i samma ålder. Varje form av anemi leder till otillräcklig syretillförsel till olika vävnader, vilket innebär att patienten i allmänhet kommer att bli undernärd. Dålig hjärnutveckling kan innebära låg IQ eller inlärningssvårigheter.
Steg 6. Se upp för de klassiska tecknen på anemi
Fanconi anemi är en typ av anemi, så det kommer att dela många symptom på andra former av sjukdomen. Att drabbas av dessa betyder inte nödvändigtvis att Fanconi -anemi är orsaken, men det är en möjlighet.
- Trötthet är det främsta symptomet på anemi. Det sker eftersom tillförseln av syre, som behövs för att bränna näringsämnen i cellerna och producera energi, minskar.
- Anemi innebär också minskade röda blodkroppar (RBC). Din hud blir blek av anemi eftersom RBC är ansvariga för blodets röda färg och därmed den rosa nyansen i huden.
- Anemi orsakar ökad hjärtproduktion och därmed blodtillförsel till vävnader i ett försök att kompensera dålig syresättning. Detta kan tröttna på hjärtat och leda till hjärtsvikt. I detta tillstånd kommer barnet att utveckla hosta med skummande slem, andfåddhet (särskilt när man ligger ner) eller svullnad i kroppen.
- Andra symtom på anemi inkluderar yrsel, huvudvärk (på grund av dåligt syre i hjärnan) och kall och klumpig hud.
Steg 7. Identifiera tecken på minskade vita blodkroppar
Vita blodkroppar (WBC) bildar kroppens naturliga försvarssystem mot olika infektioner. När benmärgen misslyckas kommer det att minska WBC -produktionen och förlora detta naturliga försvar. Barnet kommer lätt att utveckla infektioner från organismer som vanliga människor kan motstå. Dessa infektioner varar ofta längre och är svåra att behandla.
Barn som diagnostiseras med cancer i tidig ålder bör screenas för Fanconi -anemi
Steg 8. Se upp för tecken på minskade trombocyter
Trombocyter behövs för blodpropp. Vid trombocytbrist kommer små snitt och sår att blöda längre. Barnet kan också lätt få blåmärken eller få petechiae. Dessa små röda eller lila fläckar på huden är resultatet av blödning från små kärl som rinner under huden.
Om trombocyter reduceras kritiskt kan det förekomma spontan blödning från näsan, munnen eller mag -tarmkanalen och i lederna. Detta är ett allvarligt tillstånd som kräver akut läkarvård
Metod 3 av 3: Att få en diagnos
Steg 1. Prata med en läkare
Dessa tecken är bara symptom, vilket tyder på att en person kan ha Fanconi -anemi. Endast en läkare kommer att kunna ordna ett test för att faktiskt avgöra om den personen har sjukdomen. Innan du tar något test bör läkaren känna till andra tillstånd som kan påverka det. Det inkluderar familjehistoria, medicinering, senaste blodtransfusioner eller andra sjukdomar.
Steg 2. Testa dig för aplastisk anemi
Fanconi -anemi är en typ av aplastisk anemi, vilket innebär att benmärgen är skadad och inte producerar blodceller ordentligt. För att testa kommer läkaren att behöva dra blod, vanligtvis från armen. Det blodet kommer sedan att analyseras under ett mikroskop för att antingen göra ett fullständigt blodtal (CBC) eller ett retikulocytantal.
- I en CBC kommer ett prov av blodet att smetas ut på en bild och ses under ett mikroskop. En läkare kommer då att räkna antalet celler och se till att det finns rätt mängd röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter. För aplastisk anemi kommer läkaren att titta på de röda blodkropparna för att se om deras antal är kraftigt reducerat, deras storlek ökat och om det finns många onormalt formade celler.
- Vid en retikulocyträkning kommer läkaren att se blodet under ett mikroskop och räkna retikulocyterna. Dessa är omedelbara föregångare till RBC. Deras andel i blodet kan tyda på hur väl benmärg producerar blodceller. Vid aplastisk anemi kommer detta värde att reduceras kraftigt, nästan nära noll.
Steg 3. Godkänn ett cytometriskt flödestest
Läkaren kommer att ta några celler från huden och artificiellt odla dessa celler i en kemisk miljö. Om provet har FA kommer kulturen att sluta växa vid en onormal fas, vilket testaren kommer att se.
Steg 4. Genomgå benmärgsaspiration
Detta test drar ut en del av din benmärg så att det kan testas direkt. Efter att ha bedövat huden med lokalbedövning kommer läkaren att fästa en tjock och bred metallnål till ett ben, vanligtvis skenbenet, den övre delen av bröstbenet eller höftbenet.
- Om försökspersonen är ett barn eller inte samarbetar kan läkaren använda narkos för att få dem att somna för nålen.
- Även med anestesi är proceduren fortfarande ganska smärtsam. Det finns många nerver inuti benet där lokalbedövning inte kan ges med vanliga nålar.
- Efter att nålen har satts in på ett visst djup fästs en spruta på nålen och kolven dras försiktigt. Den gulaktiga vätskan som kommer ut är benmärg. Vätskan testas sedan för att se om tillräckligt med blodceller produceras. Smärtan försvinner vanligtvis strax efter att nålen tagits ut.
- Ibland kan märgen bli fast och fibrös under långvarig inaktivitet. I så fall kommer ingenting ut under nålaspiration, som kallas en "torr kran".
Steg 5. Ha en benmärgsbiopsi
Om patienten har en "torr kran" kommer läkaren förmodligen att göra en benmärgsbiopsi för att se det exakta tillståndet hos märgen. Proceduren liknar aspirationen, den här gången med en bredare nål och skär ut en bit benmärgsvävnad. Vävnaden undersöks sedan i mikroskop för att testa andelen skadade celler.
