Det faktiska förfarandet med att göra genetiska tester är den enkla delen av processen-du måste ofta bara spotta i ett rör eller torka en stor bomullspinne på insidan av kinden. Det som är svårare är att avgöra om tester ska utföras och vilka typer av tester som ska utföras, samt hur man ska tolka och svara på resultaten. Även om du enkelt kan beställa ett hem-kommersiellt genetiskt test, är det oftast bäst att samarbeta med din läkare och eventuellt en genetisk rådgivare. De kan använda sin expertis för att hjälpa dig att navigera i de tagiga frågorna som ofta omger genetisk testning. Hur du än går tillväga, se till att skaffa livförsäkring innan du gör genetiska tester eftersom ett positivt resultat för en genetisk störning kan diskvalificera dig.
Steg
Metod 1 av 3: Besluta att bli testad
Steg 1. Bestäm vilken typ av genetisk testning du vill genomgå
Det finns över 1 000 olika typer av genetiska tester där ute, varav många är riktade mot mycket specifika genetiska tillstånd. Förklara vad du vill ta reda på och bestäm sedan vilka tester som kan ge den information du önskar.
- De tre huvudkategorierna av genetiska tester inkluderar molekylära genetiska tester, som testar specifika gener (kortare DNA -längder); kromosomala genetiska tester, som testar specifika kromosomer (längre DNA -längder); och biokemiska genetiska tester, som testar mängden eller aktivitetsnivån för vissa proteiner som kan indikera genetiska tillstånd.
- Primära typer av tester inkluderar diagnostisk testning (kontroll av ett visst tillstånd), prediktiv testning (bestämning av sannolikheten för att utveckla ett tillstånd), bärartest (för att se om du sannolikt kommer att överföra vissa tillstånd), prenatal testning (test av ett foster i livmodern), nyfödd screening (rutinmässig testning efter födseln) och rättsmedicinsk testning (testning för juridiska ändamål som att fastställa faderskap).
- Tala med din läkare om du har frågor om genetisk testning.
Steg 2. Utvärdera de potentiella fördelarna med att bli testad
Den information som avslöjas genom genetisk testning kan ge stor lättnad. Det kan bekräfta att du inte har ett särskilt genetiskt tillstånd eller att det är osannolikt att du antingen får det eller ger det vidare till dina barn. Och även om du får ett oönskat resultat-till exempel bekräftelse på att du har ett visst tillstånd-har du den information som behövs för att planera din strategi framåt.
- Till exempel, även om abort av ditt foster aldrig skulle vara ett alternativ för dig, kan du ha nytta av att få prenatal genetisk testning. Du får antingen den extra lättnaden att veta att ditt foster inte har vissa genetiska tillstånd, eller så kan du planera i förväg för eventuella tillstånd som ditt foster kan utvecklas.
- Tänk på att även om du får ett positivt resultat finns det en möjlighet att du inte utvecklar tillståndet. Ett positivt resultat indikerar ofta bara din sannolikhet för att utveckla tillståndet.
Steg 3. Ignorera inte de negativa effekterna av genetisk testning
Även om de fysiska riskerna med genetisk testning är minimala, är de möjliga riskerna för din mentala hälsa och känslomässiga välbefinnande något du kanske vill ta hänsyn till. Det kan vara förödande att ta reda på att du (eller ditt foster eller spädbarn) har ett genetiskt tillstånd som kommer att orsaka betydande hälsoeffekter, särskilt om det inte finns någon aktuell behandling för tillståndet. Vid en obehandlad sjukdom kan du bestämma dig för att inte veta är att föredra.
- Även om många nationer har lagar för att förhindra "genetisk diskriminering" av arbetsgivare, försäkringsgivare och så vidare, kan du också oroa dig för att din genetiska information kommer att användas mot dig på något sätt.
- Beroende på testets art kan du omedvetet avslöja familjehemligheter-till exempel ta reda på att du inte är genetiskt släkt med din far. Vissa människor kanske vill veta denna typ av information oavsett vad, medan andra kanske föredrar att aldrig ta reda på det.
- Prenatal testning, som innebär att man tar ut fostervatten, är något mer av en medicinsk risk än andra typer av genetisk testning. Tala med din läkare om de potentiella riskerna och fördelarna.
Steg 4. Arbeta med din läkare eller genetiska rådgivare för att schemalägga kliniska tester
Helst bör genetisk testning utföras som en del av ett genetiskt rådgivningsprogram som övervakas av en läkare. På så sätt kan du prata igenom alla detaljer i testet och väga fördelar och nackdelar med hjälp av en utbildad professionell.
- Din primärvårdsläkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare om du har sunda medicinska skäl för att få genetisk testning.
- Du är inte skyldig att genomgå genetisk testning om du träffar en genetisk rådgivare. Valet är alltid ditt.
Steg 5. Kontrollera att kommersiellt genetiskt test är korrekt certifierat
Många företag erbjuder nu olika typer av samla-hem-genetiska tester för att hjälpa dig att bestämma dina anor, avslöja potentiella genetiska tillstånd eller båda. Även om dessa tester är mycket enkla att ta och ganska överkomliga, tar det lite tid att utvärdera företaget innan du beställer ett testkit.
- I USA, till exempel, se till att testlaboratoriet är certifierat för att uppfylla CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) -standarder.
- Läs det finstilta i företagets reklammaterial. Vad gör de med ditt prov efter att ha testat det? Kommer de att behålla åtkomsten till din genetiska profil? Får de dela denna profil med andra? Om du inte känner dig bekväm med svaren hittar du ett annat alternativ.
Steg 6. Bestäm kostnaden för testning och om försäkring kan (eller borde) hjälpa
Genetiska testkostnader kan variera mycket, från cirka $ 100 USD för ett kommersiellt test till $ 1000 USD eller mer för specialiserade kliniska tester. I många fall bör dock tester som anses medicinskt nödvändiga vara berättigade till delvis eller fullständig försäkring.
Vissa människor är dock försiktiga med att få sin försäkringsgivare involverad i genetisk testning, av rädsla för att försäkringsgivaren sedan har ett krav på att få tillgång till sin genetiska profil. Även om sjukförsäkringsbolag i USA och många andra länder inte får diskriminera på grund av genetisk information, kanske du vill kontakta din försäkringsgivare först och få klarhet i om den kommer att få åtkomst till din profil
Steg 7. Ge informerat samtycke och kom ihåg att du kan återkalla det
Många amerikanska stater kräver att du signerar ett informerat samtycksdokument innan du skickar in ett genetiskt prov. "Informerat samtycke" betyder att du har informerats om testets art, testets mål, de potentiella fördelarna och riskerna med att ta testet och andra relevanta testdetaljer. Underteckna inte formuläret och gör testet förrän du är säker på att dina frågor och funderingar har tagits upp.
Ett informerat samtyckeformulär är dock inte ett juridiskt kontrakt som kräver att du går igenom genetisk testning. Du har all rätt att ändra åsikt till den punkt då provet samlas in, och eventuellt till och med tills testet faktiskt genomförs. Det enda undantaget är om du måste ta ett genetiskt test som en del av ett rättsligt förfarande
Metod 2 av 3: Genomgår genetisk testning
Steg 1. Ge en kindpinne som den vanligaste insamlingstekniken
Denna insamlingsmetod används ofta för både kliniska och kommersiella genetiska tester. De specifika instruktionerna kan variera, men vanligtvis måste du gnugga en steril bomullspinne på insidan av kinden i 30-60 sekunder och sedan lägga den direkt i ett sterilt rör.
- I en klinisk miljö samlar en sjuksköterska eller tekniker vanligtvis provet. För kommersiella tester samlar du vanligtvis själv provet.
- Du kan behöva undvika att äta, röka, tugga tuggummi, dricka något annat än vatten, använda munvatten eller stoppa något annat i munnen i 1 timme eller mer före testet.
Steg 2. Ge ett blod, hår, hud eller annat prov som krävs för vissa tester
Vissa kommersiella eller kliniska tester innebär att man tillhandahåller ett salivprov, vilket innebär att man antingen måste spotta eller dregla i uppsamlingsröret. Annars liknar processen och restriktionerna (som att inte äta, röka, etc. i förväg) ett kindprovstest. Andra möjligheter inkluderar, men är inte begränsade till:
- Test av hårsäckar. 10-20 hela håraxlar, inklusive folliklarna, måste plockas med steril pincett och läggas i ett sterilt rör. Klippta hårstrån eller hårstrån som samlats in från en pensel fungerar inte.
- Hud- eller nagelprovning. Hudceller kan skrapas bort och samlas in för vissa typer av kliniska tester, medan avklippta naglar kan användas för vissa kliniska eller kommersiella tester. Återigen är det viktigt att använda sterila insamlingsverktyg och metoder.
- Blod- eller spermatest. Dessa typer av tester bör alltid utföras i en klinisk miljö.
Steg 3. Låt ett prov av fostervatten samlas in för prenatal testning
Detta görs oftast om en inledande genetisk screening i laboratoriet kom tillbaka med hög sannolikhet för genetiska avvikelser hos fostret. Prenatal testning bör alltid ske i en licensierad klinisk miljö eftersom det finns en viss risk med att använda en nål för att dra ut en del av fostervätskan som omger fostret. Som sagt, i tränade händer är det nästan alltid ett mycket snabbt och enkelt förfarande.
- Denna typ av prenatal testning kallas ofta fostervattenprov.
- Fostervattenprov verkar mycket lätt öka risken för missfall, även om den faktiska risken fortfarande är ganska låg. Tala med din läkare om alla potentiella fördelar och risker med testning innan du beslutar om du ska fortsätta.
Metod 3 av 3: Hantera testresultaten
Steg 1. Räkna med att vänta 2 veckor till flera månader för att få dina resultat
Genetisk testning är i allmänhet inte en snabb och enkel process. Även om ditt test sätts på "snabbspåret" av medicinska, juridiska eller andra skäl, kommer det sannolikt att ta minst två veckor innan dina resultat blir tillgängliga.
Kommersiella tester eller specialiserade genetiska tester kan ha längre väntetider. I vissa fall kan det ta flera månader innan dina resultat analyseras, sammanställs och returneras
Steg 2. Få medicinskt klargörande om vad resultaten betyder för dig
Även om de ofta kokas ner till "positiva" (som i ja, du har ett visst tillstånd) eller "negativt" (som i nej, du har det inte), är genetiska testresultat faktiskt ganska komplexa. Genetiska testresultat kan sällan om någonsin ge 100% absolut säkerhet, vilket innebär att de kräver tolkning. Helst bör du låta din läkare eller genetiska rådgivare gå igenom resultaten med dig.
Även om du genomgår ett kommersiellt test kan du fråga din läkare om de är villiga att titta över och diskutera resultaten med dig
Steg 3. Håll dina resultat i perspektiv när du planerar din framtid
Beroende på vilken typ av tester du genomgår kan du känna att resultaten du får har bestämt-på gott eller dåligt-framtiden i ditt liv. Det är viktigt att komma ihåg att genetisk testning handlar om sannolikheter, inte säkerheter, och att resultaten ska användas som användbar information, inte som det sista ordet om din framtid.
- Till exempel, om testning avgör att du med stor sannolikhet kommer att utveckla ett visst tillstånd, betyder det inte att du absolut kommer att göra det. Det betyder inte heller att det inte finns något du kan göra för att minska dina chanser att utveckla tillståndet.
- Förutom att prata med din läkare och genetiska rådgivare om dina resultat, kan du också dra nytta av att prata med en psykolog. De kanske kan hjälpa dig att sätta resultaten i rätt perspektiv.
