Muskeldystrofier är en mängd olika tillstånd som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och slöseri med muskler som styr rörelse, men kan också påverka hjärtat. Muskeldystrofi (MD) diagnostiseras genom fysisk undersökning, familjemedicinsk historia och tester som biopsi, blodarbete, DNA -testning och EMG. MD är vanligtvis en genetisk sjukdom, men vissa sorter är det inte. Även om det finns många typer av detta tillstånd, är symtomen och diagnostiska tester ofta liknande. En av de största skillnaderna är när sjukdomen uppstår. Till exempel presenterar Duchenne MD i barndomen, medan Becker MD kan presentera var som helst från 2-25 år. Om du tror att du eller ditt barn kan ha MD, boka in ett besök för att träffa din läkare.
Steg
Del 1 av 3: Titta efter symtom
Steg 1. Var uppmärksam på frekventa fall
Eftersom muskeldystrofi påverkar musklerna kan det få dig att falla ofta. På samma sätt kan det orsaka svårigheter med att ta sig upp igen eller till och med bara gå upp ur sängen.
Duchenne -sorten börjar ofta i barndomen. Medan de flesta barn tar tumlar, notera om ditt barn är särskilt klumpigt, faller flera gånger om dagen, till exempel
Steg 2. Se också efter "Gowers manöver", där ditt barn reser sig genom att först vända mot golvet och lägga händerna på det
Sedan lyfter de ryggen upp i luften och går med händerna uppåt benen.
Steg 3. Leta efter problem med rörelse
Personer med muskeldystrofi kan till exempel ha en waddling, pingvinliknande promenad. Du kan också ha problem med att springa eller hoppa.
- Barn kan gå på tårna istället för på hälarna. De kan också sticka ut magen och dra tillbaka axlarna för att hjälpa dem att hålla sig upprätt.
- Du kan också ha problem med att gå på övervåningen, spela sport eller lyfta föremål som du borde kunna lyfta.
Steg 4. Lägg märke till muskelsmärta och stelhet
Detta symptom kan påverka en person i alla åldrar. I grund och botten har du problem med att röra dig med flyt eftersom dina muskler är för styva. Du kan också få ont i hela musklerna.
Barn kan ha problem med att lyfta armarna ovanför huvudet
Steg 5. Sök efter stora vadmuskler hos barn
Detta symptom uppträder vanligtvis hos småbarn. Ofta innehåller muskeln faktiskt en betydande mängd ärrvävnad. Från utsidan kommer dock vadmusklerna bara att se onormalt stora ut.
Steg 6. Leta efter inlärningsproblem hos barn
Inte alla barn med MD kommer att ha inlärningsproblem. Faktum är att endast cirka 1/3 påverkas. De som påverkas kan ha problem med att fokusera eller ha problem med att memorera och behålla information, till exempel att ha problem med att komma ihåg ord.
De kan också ha långsam social utveckling
Del 2 av 3: Besök hos doktorn
Steg 1. Boka tid om du märker symptom
Oavsett om du märker symtom hos dig eller ditt barn, uppsök läkare så snart du kan. Det är också viktigt att gå om du märker en plötslig ökning av en fråga, till exempel fall eller klumpighet, eftersom det kan vara en indikator på detta tillstånd.
Gör en lista över symptom att ta med dig. Notera hur ofta de händer. På det sättet kommer du inte att glömma någonting medan du är på läkarmottagningen
Steg 2. Diskutera din familjehistoria med läkaren
De flesta former av MD har en genetisk komponent, så din läkare vill veta om det fungerar i din familj. Tala med din läkare om någon familjemedlem har haft specifika typer av MD.
Steg 3. Var redo för en fysisk undersökning
Innan du gör något annat kommer läkaren sannolikt att kontrollera dig fysiskt. De kommer att göra saker som att lyssna på ditt hjärta och andas, samt ta ditt blodtryck.
Läkaren kan också be dig eller ditt barn att gå så att de kan kolla in dig eller ditt barns gång
Steg 4. Förvänta dig ett blodprov
Det första testet som din läkare sannolikt kommer att göra är ett blodprov. De letar efter två typer av enzymer. Den första, serumkreatinkinas, indikerar att musklerna försämras vid höga nivåer. Den andra, serum aldolas, omvandlar socker till energi, och när dina nivåer är höga kan det peka på muskelsvaghet.
- Blodprovet används också för att avgöra om du bär genen för en specifik typ av MD.
- Drick extra vatten innan du går till läkarmottagningen. Det är lättare för dem att ta blod när du är hydratiserad.
Del 3 av 3: Använda diagnostiska tester
Steg 1. Förvänta dig en muskelbiopsi
Med detta test kommer läkaren att ta ett litet prov av muskelvävnad. Vanligtvis kommer läkaren att använda lokalbedövning för att bedöva området och sedan använda en ihålig nål för att dra ut muskelvävnaden.
- Läkaren eller en tekniker kommer att titta på provet under ett mikroskop och köra tester för att kontrollera om det finns proteinnivåer.
- Under ett mikroskop kommer läkaren att leta efter saker som att sakna muskelfibrer, vilket kan indikera MD-benbälte.
- Om din muskel inte har tillräckligt med proteindystrofin kan det indikera Becker MD eller Duchenne MD.
Steg 2. Var redo för ett elektromyografitest
Med detta test sätts en nål in i en av dina muskler. Läkaren kommer sedan att köra en lätt elektrisk ström genom din muskel. Samtidigt kommer de att be dig att böja och slappna av din muskel.
- Genom att studera det elektriska mönstret kan läkaren avgöra om du har en sjukdom som påverkar dina muskler. Detta test kan också hjälpa dem att utesluta andra neurologiska störningar.
- Nålen kan vara lite smärtsam när den sätts in. De elektriska laddningarna kommer att kännas som en dragning eller muskelspasmer.
Steg 3. Godkänn olika hjärt- och lungövervakningstester
Läkaren använder dessa tester för att kontrollera hur dessa organ fungerar. Med hjärtprov kommer läkaren att lyssna efter ett oregelbundet hjärtslag för att se om hjärtat alls har skadats. Med lungtester kommer läkaren att kontrollera funktionen, samt titta på hur mycket kväveoxid du andas ut.
- Till exempel kan läkaren köra ett ekokardiogram, där de tar ultraljud av ditt hjärta för att kontrollera dess rörelse och funktion.
- Alternativt kan de ta ett elektrokardiogram. Med detta test placerar de elektroder på bröstet, som är små skivor som mäter elektricitet. Läkaren kan låta dig ta detta test under vila eller träning.
- Lungfunktionstester kräver vanligtvis att du andas in ett rör.
Steg 4. Förvänta dig avbildningstester
Din läkare kommer sannolikt att använda avbildningstester, såsom CT-skanningar, MRT och röntgenstrålar, för att ge en diagnos. Dessa tester ger bilder av insidan av din kropp och hjälper läkaren att upptäcka skador.
Till exempel kan läkaren leta efter lungskador med hjälp av en röntgen eller använda en CT-skanning för att kontrollera om det finns muskler i hela kroppen
Steg 5. Var beredd på DNA -test och blodprov
Dessa tester kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och avgöra vilken typ av MD du har.
Tips
- Varje typ av MD utvecklas i en annan ålder, så prata alltid med din läkare om du börjar märka muskelsvaghet. Till exempel presenterar Duchenne MD hos pojkar i åldern 2-6 år, medan Becker MD presenterar från 2-25 år hos män, är en mildare form och innebär hjärtproblem.
- Det finns 9 typer av muskeldystrofi; Myotonisk (även kallad MDD eller Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-belt, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal and Emery-Dreifuss.
