Turners syndrom eller TS är ett medicinskt tillstånd där en könskromosom (X -kromosomen) är helt eller delvis frånvarande. Det förekommer bara hos flickor och kvinnor och kan orsaka ett antal hälsoproblem, från dålig tillväxt och brist på sexuell utveckling till hjärt-, hörsel- och njurkomplikationer. TS kan diagnostiseras före födseln eller i barndomen, och det finns inget botemedel; Men med behandling och pågående medicinsk vård kan de flesta patienter leva ett hälsosamt liv.
Steg
Del 1 av 3: Att få hormonbehandling
Steg 1. Tala med din läkare för remiss
En av huvuddragen i Turners syndrom är ett misslyckande med att växa ordentligt. Flickor med TS växer vanligtvis långsammare än kamrater under barndomen och tonåren och kan också ha problem med sexuell utveckling. Vissa går inte in i puberteten - äggstockarna tenderar att vara små och fungerar inte normalt. Det betyder att flickor utan behandling inte får utveckla bröst eller börja menstruera.
- Tala med din allmänläkare om din dotter har fått diagnosen TS och fråga om möjligheten till hormonbehandling. Hormonterapi är en av de primära behandlingarna för flickor och kvinnor med detta tillstånd.
- Din läkare kommer förmodligen att hänvisa dig till en endokrinolog. Detta är en specialist på hormonella tillstånd som kan utföra regelbundna tester och kontroller samt råda behandlingar.
Steg 2. Tänk på tillväxthormonterapi
Tjejer som har TS kan börja få tillväxthormonbehandlingar så snart det är klart att de inte växer normalt, redan fem eller sex år gamla. Behandlingarna brukar pågå tills tjejer är cirka 15 till 16 år och målet är att öka deras längd så mycket som möjligt under tonåren. Ofta kan dessa behandlingar lägga till ett par centimeter till flickornas höjd.
- Prata med din dotters endokrinolog om den bästa typen av hormonbehandling. Den vanligaste typen är somatropin, som ges genom injektion flera gånger per vecka.
- Vet att somatropin har några biverkningar, som svullnad i extremiteterna, blödning, onormal känsla eller stickande känsla och förkylning/influensaliknande symptom. Flickor bör sluta ta somatropin om det inte sker någon tillväxt under det första året, om de är nära eller når sin slutliga höjd, eller om de har problem med biverkningar.
- Fråga endokrinologen om oxandrolon också. Detta är ett androgenhormon som vissa läkare rekommenderar för mycket korta patienter och ges tillsammans med andra tillväxthormoner. Flickor får inte androgener förrän de är minst nio år gamla.
Steg 3. Fråga om hormonersättningsterapi
Ett annat vanligt sätt att behandla TS är genom hormonersättningsterapi, när läkare ger patienter doser av östrogen och progesteron - hormonerna som orsakar sexuell utveckling hos kvinnor. Eftersom äggstockarna ofta inte fungerar som de ska, kan unga flickor behöva denna terapi för att genomgå puberteten och sannolikt vara ofruktbara som vuxna. En endokrinolog kan hjälpa dig att avgöra om denna typ av behandling är lämplig.
- Östrogenbehandling börjar vanligtvis runt 11 års ålder, ungefär när de flesta tjejer börjar puberteten. Läkare kommer att skräddarsy behandlingen för varje patient men kan rekommendera att gradvis öka doserna. Östrogenet kan ges av plåster, geler eller tabletter och kommer att utlösa sexuell utveckling.
- Progesteron kommer normalt efter att östrogenbehandling redan har börjat. Hos de flesta patienter kommer detta att utlösa och bibehålla månadsperioder.
- Du bör prata med läkaren om när du ska börja denna typ av terapi, eftersom höga doser av östrogen under tonåren kan hämma bentillväxten. De flesta kvinnor med TS kommer också att behöva fortsätta hormonersättningsterapi till omkring 50 års ålder, då kroppen naturligt slutar producera östrogen.
Del 2 av 3: Förhindra komplikationer
Steg 1. Få regelbundna kontroller
TS kan påverka många kroppssystem och kan leda till många olika komplikationer, från hjärtproblem och högt blodtryck till hörselnedsättning och immunsjukdomar. Det är viktigt att träffa läkaren regelbundet för att kontrollera att din dotter är frisk. Faktum är att vi vet att regelbundna kontroller kan leda till stora förbättringar av längden och livskvaliteten för kvinnor med TS.
- Schemalägg kontroller så ofta som läkaren tycker är nödvändigt. Dessa besök hjälper dem att spåra din dotters utveckling, men också för att se efter typiska komplikationer.
- Kontroller kan hjälpa läkaren att leta efter hjärtabnormaliteter och hörselproblem, till exempel. De kommer också att göra ett årligt sköldkörtelblodarbete för att leta efter tillstånd som hypertyreoidism.
Steg 2. Se vid behov andra specialister
Flickor med TS kommer att behöva ha vissa hälsoområden övervakade under hela sitt liv. Om det uppstår komplikationer inom ett eller flera av dessa områden kan du behöva få remisser för specialistbehandling. Tänk på att vissa sjukhus har dedikerade TS-kliniker med interna specialister. Tala med en läkare för att se vilka alternativ du har.
- Cirka 30% av flickorna med TS har ett strukturellt hjärtfel. Högt blodtryck är också vanligt. I dessa fall måste du regelbundet besöka en kardiolog för screening och ultraljud.
- Hörselnedsättning är också vanligt för tjejer och kvinnor med TS, liksom infektioner i mellanörat, så du kan behöva hitta en öron-, näsa- och halsspecialist.
- Ungefär 1/3 tjejer med TS har också missbildade njurar, vilket kan öka blodtrycket och risken för urinvägsinfektioner. Tänk på detta och överväga att träffa en specialist på njurarna (en nefrolog).
- Bortsett från dessa läkare kan flickor och kvinnor med TS behöva särskild uppmärksamhet från andra specialister som gynekologer, genetiker och pediatriska och vuxna endokrinologer. Vissa kan också dra nytta av utvecklingsterapi, eftersom TS ibland kan skapa inlärningssvårigheter och svårigheter att fungera i sociala situationer.
Steg 3. Hjälp med övergången till vuxenvård
Kvinnor med TS behöver livslång medicinsk behandling. Om du har en dotter med detta tillstånd är det viktigt för hennes hälsa att du förbereder henne för att ta hand om sig själv som vuxen och övergå från en barnläkare till sitt eget medicinska team. Hennes vuxna läkare kommer att kunna samordna vården med alla specialister hon behöver.
- Börja prata med din dotter tidigt om hennes behandling och vård, så att hon får veta om hennes tillstånd, behov och allmänna hälsa. Med tiden kan hon ta mer och mer ansvar.
- Uppmuntra henne att ha hälsosamma vanor. Detta kan innefatta regelbundna kontroller men också träning regelbundet, bibehålla en hälsosam vikt, gå med i en supportgrupp för TS och vara social.
Del 3 av 3: Söker behandling för fertilitet
Steg 1. Prata med en läkare
På grund av de problem det orsakar med sexuell utveckling är många vuxna kvinnor med TS ofruktbara - de kan inte skaffa barn. Även om vissa kan bli gravid naturligt, cirka 2 - 5%, kan deras äggstockar fortfarande misslyckas tidigt i vuxen ålder. Andra som vill skaffa barn måste överväga artificiella medel.
- Sätt dig ner och prata med en läkare om du eller en nära älskad har TS. Att diskutera sexuell hälsa är viktigt. Eftersom en minoritet av kvinnor med TS kan bli gravida, bör de som är sexuellt aktiva ha tillgång till sexuell hälsovård och preventivråd och utöva säkert sex.
- En läkare kan också hjälpa till med tidpunkten för graviditeter. Detta kan vara nyckeln om naturlig befruktning är möjlig, men läkaren är orolig för hälsan hos patientens äggstockar.
Steg 2. Tänk på assisterad befruktning
Vissa kvinnor med TS som är infertila men ändå vill ha barn kan bli gravida med assisterade befruktningsbehandlingar, som äggdonation och in vitro -fertilisering (IVF). I denna procedur befruktas ett ägg från en givare med spermier i ett laboratorium och implanteras sedan i patientens livmoder för att växa.
- Kvinnor med TS som vill prova IVF måste ta en speciell typ av hormonbehandling för att förbereda livmodern för graviditet.
- Vet att IVF inte är billigt. Priset på bara en cykel i USA (och det kan ta ett antal cykler) kan vara över $ 10 000. Även då är graviditet inte garanterad.
Steg 3. Få regelbundna hjärtkontroller före och under graviditeten
Graviditet för kvinnor med TS kan vara högrisk och måste följas noggrant. Om en kvinna med TS har turen att bli gravid, kommer hon också att behöva regelbundet kontrolleras medan hon bär barnet. Detta beror på hjärtat och kärlkomplikationer som TS kan orsaka. Graviditet kommer att påverka hjärtat och blodkärlen extra mycket, så för moderns och barnets hälsa är det mycket viktigt att vara vaksam.
- Patienter bör få en tentamen om de funderar på att försöka skaffa barn - detta inkluderar en allmän undersökning men också en kardiovaskulär bedömning för att kontrollera blodtryck och hjärthälsa. Läkare kanske också vill utföra andra tester på levern och det endokrina systemet.
- Läkare kommer starkt att avskräcka från graviditet om en patient har vissa tillstånd, särskilt om hon har problem med hjärtats aorta eller okontrollerat högt blodtryck.
- Under graviditeten måste patienterna få regelbunden uppföljningsvård. Detta inkluderar ekokardiogram i slutet av första och andra trimestern och sedan varje månad under den tredje trimestern. Hon kan behöva gå på blodtrycksmedicin som betablockerare och övervakas med ultraljud efter förlossningen, eftersom kardiovaskulär risk fortsätter i ett antal dagar.
Tips
- Turner är vanligtvis inte ärvd, men händer slumpmässigt under bildandet av reproduktiva celler.
- Detta tillstånd förekommer hos cirka 1 av 2 500 nyfödda flickor världen över.
