Turners syndrom (TS) är ett relativt sällsynt tillstånd som endast drabbar kvinnor och orsakas av en könskromosomavvikelse. Det kan orsaka ett stort antal fysiska och utvecklingsmässiga utmaningar, men tidig upptäckt och pågående behandling gör att de flesta kvinnor med tillståndet kan leva generellt friska och självständiga liv. Flera avslöjande fysiska tecken, som kan dyka upp så tidigt som i livmodern och så sent som i tonåren, indikerar ofta TS, men bara genetisk analys kan diagnostisera tillståndet. Lär dig tecknen att se upp för och du kan hjälpa till att se till att Turners syndrom diagnostiseras och behandlas omedelbart.
Steg
Del 1 av 3: Identifiera foster- och nyfödda TS
Steg 1. Gör ett ultraljud för att leta efter prenatala indikatorer
Många fall av TS upptäcks oavsiktligt och medan en bebis fortfarande är i livmodern. En typisk prenatal ultraljud kan ofta avslöja flera indikatorer på tillståndet, även om specifik testning krävs för en diagnos av TS.
- Lymfödem, en svullnad i kroppens vävnader, är en frekvent prenatal indikator på TS och kan ofta tas upp vid ultraljud. Om det upptäcks kan testning för TS vara motiverad.
- Lymfödem på baksidan av nacken är en stark indikator på TS. Andra vanliga prenatala indikatorer inkluderar specifika hjärt- och njuravvikelser.
- Vissa avvikelser som noteras på fostrets ultraljud garanterar en karyotypanalys på fostersnörblod eller nyfödda blod för att kontrollera TS.
Steg 2. Identifiera tecken på TS i tidigt liv
Om det inte upptäcks i livmodern indikeras många fall av TS tydligt så snart ett kvinnligt barn föds. När dessa fysiska indikatorer är närvarande vid födseln eller under tidigt liv, bör genetisk testning göras för att bekräfta eller utesluta TS.
- Om det inte upptäcks i livmodern, är lymfödem eller hjärt- eller njurfel efter födsel möjliga tecken på TS.
- Dessutom kan nyfödda med TS ha en eller flera av följande: breda eller webbliknande halsar; små underkäkar; breda kistor ("sköldkistor") med vidsträckta bröstvårtor; korta fingrar och tår; uppåtvända naglar; under genomsnittlig höjd och tillväxttakt; och andra möjliga tecken.
Steg 3. Diagnostisera TS via karyotyptestning
Karyotyptestning är en kromosomal analys som kommer att upptäcka den abnormitet som orsakar TS. För nyfödda tjejer och framåt är en enkel blodprovning allt som krävs för att påbörja testprocessen. Karyotyptestning är mycket exakt vid diagnos av TS.
För foster som fortfarande finns i livmodern kommer ett ultraljud som indikerar möjlig TS vanligtvis att följas av testning av moderns blod, som innehåller spår av foster -DNA. Om detta också indikerar TS kan testning av ett prov av moderkakan eller fostervattnet bekräfta tillståndet
Del 2 av 3: Diagnostisera TS hos tonåringar och unga vuxna
Steg 1. Håll utkik efter en tillväxt som ligger långt under genomsnittet
I ett litet antal fall blir tecken på TS inte uppenbara förrän en tjej når tonåren eller till och med tidig vuxen ålder. En hona som är konsekvent långt under genomsnittlig höjd eller som aldrig tycks uppleva en "tillväxtspurt" kan ha nytta av att testa för TS.
Generellt sett kan en testning för TS vara motiverad om en tonårsflicka är 20 tum eller mer under medellängd
Steg 2. Lägg märke till om tecken på pubertets början saknas
De flesta kvinnor med TS har äggstockssvikt som orsakar infertilitet och förhindrar puberteten. Detta misslyckande kan inträffa tidigt i livet eller gradvis över tiden, vilket gör det möjligt att det inte kommer att bli uppenbart förrän i tonåren.
Om det finns liten indikation på början av puberteten - kroppshårstillväxt, bröstutveckling, menstruation, könsmognad etc. - hos en tjej som är långt in i tonåren, bör TS betraktas som en stark möjlighet
Steg 3. Leta efter specifika inlärnings- och sociala svårigheter
TS kan också påverka den mentala och känslomässiga utvecklingen hos vissa kvinnor, och dessa effekter är kanske inte lika märkbara under tidig barndom. Om en tjej som tonåring eller ung vuxen har sociala svårigheter på grund av oförmåga att "läsa" andras känslor och svar, bör TS övervägas.
Dessutom kan tonårstjejer med TS ha en särskild inlärningssvårighet när det gäller rumsliga begrepp. Detta kan till exempel bli mer uppenbart när matematiklektioner blir alltmer avancerade. Detta betyder naturligtvis inte att någon tjej som har problem i matematik har TS, men det kan vara värt att överväga när andra faktorer är närvarande
Steg 4. Se en läkare för att bekräfta dina misstankar
Bara för att en tjej är särskilt kort, har njurproblem, har en låg hårfäste på nacken eller inte har börjat puberteten vid det typiska åldersintervallet betyder det inte att hon har TS. Visuella signaler och vanliga symptom kan bara indikera TS; en medicinsk diagnos via genetisk testning är det enda sättet att bekräfta tillståndet.
- Karyotyp genetisk testning för att noggrant diagnostisera TS kräver endast blodprov och vänta en eller två veckor på laboratorieresultaten. Det är enkelt och mycket exakt.
- De flesta fall av TS upptäcks och diagnostiseras före eller strax efter födseln, men om du misstänker ett odiagnostiserat fall, kontakta en läkare omedelbart. Ju tidigare tillståndet bekräftas (om det finns), desto snabbare kan viktiga behandlingar börja. En snabb användning av tillväxthormoner, till exempel, kan göra en signifikant skillnad i den slutliga höjden hos en hona med TS.
Del 3 av 3: Förstå och hantera TS
Steg 1. Inse att TS är en slumpmässig förekomst
TS orsakas av en saknad, delvis saknad eller onormal "X" -kromosom hos en kvinna. Allt tyder på att detta är en slumpmässig utvecklingshändelse och att familjens historia inte spelar någon roll. Detta innebär till exempel att du inte har större sannolikhet att få ett andra barn med TS om du redan har ett med tillståndet.
- En hane får en X -kromosom från sin mamma och en Y -kromosom från sin far; En hona får två X, ett från varje förälder. Kvinnor med TS saknar emellertid antingen ett av X -talet (monosomi); har ett X som är skadat eller delvis saknas (mosaik); eller ha spår av Y -kromosomalt material inblandat.
- TS förekommer i cirka 1 av 2 500 kvinnliga födslar världen över. Detta förhållande är dock mycket högre bland missfall och dödfödda kvinnor, av vilka TS kan spela en betydande roll. Testförbättringar innebär också att ett obestämt (men sannolikt högre) förhållande av foster med TS avbryts.
Steg 2. Förbered dig på en rad möjliga medicinska och utvecklingsmässiga utmaningar
Utöver de typiska effekterna på fysisk tillväxt och reproduktiv utveckling är de möjliga effekterna av TS omfattande och kan variera mycket från person till person. X -kromosomavvikelsens exakta natur och en mängd andra faktorer spelar in för att avgöra hur TS kommer att påverka en kvinna. Förvänta dig dock att möta många utmaningar.
Komplikationer som härrör från TS kan inkludera, men är inte på något sätt begränsade till: hjärt- och njurfel; ökade risker för diabetes och högt blodtryck; hörselnedsättning; syn-, tand- och skelettproblem; immunsjukdomar såsom en underaktiv sköldkörtel; infertilitet (i nästan alla fall) eller betydande graviditetskomplikationer; och psykologiska tillstånd som ADHD
Steg 3. Gör regelbundna tester för vanliga hälsoeffekter
Kvinnor med TS är 30% mer benägna att få medfödda hjärtfel och 30% mer benägna att få njurfel. Alla kvinnor som diagnostiserats med TS bör därför genomgå en hjärtbedömning och njur -ultraljud och fortsätta att regelbundet kontrollera med specialister inom dessa områden.
- En kvinna med TS bör också genomgå regelbundna blodtrycks-, sköldkörtel- och hörselprov, bland andra tester och undersökningar som rekommenderas av hennes medicinska team.
- Att hantera TS kräver regelbunden och pågående medicinsk vård från ett team av medicinska specialister från en mängd olika områden, vilket kan vara en skrämmande möjlighet; i de flesta fall kommer detta teamorienterade tillvägagångssätt att tillåta kvinnor med TS att leva i stort sett oberoende och friska liv.
Steg 4. Lev ditt liv med TS
En diagnos av Turners syndrom, oavsett om den inträffar före födseln eller under tidig vuxen ålder, är långt ifrån en dödsdom. Kvinnor med TS har lika mycket förmåga att leva långa, aktiva och uppfyllande liv som alla andra. Korrekt diagnos och behandling är dock avgörande för att denna möjlighet ska bli verklighet.
- Behandlingar för TS inkluderar vanligtvis tillväxthormonterapi, för att öka sluthöjden; östrogenbehandling, för att stimulera fysisk och sexuell utveckling i samband med puberteten; och symptombehandlingar (t.ex. för hjärt- eller njurtillstånd).
- Fertilitetsbehandlingar kan i vissa fall göra det möjligt för kvinnor med TS att föda barn, men de flesta kvinnor med tillståndet förblir ofruktbara. Ett normalt, aktivt sexliv är nästan alltid möjligt oavsett fertilitetsstatus.
