Ärftligt angioödem är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en defekt eller mutation i genen som kontrollerar C1-hämmare och är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 50 000 personer. Lider av denna sjukdom kommer att uppleva oförklarlig svullnad i extremiteterna, och kan också behöva hantera magont och kramper som verkar komma utan förklaring. Lyckligtvis finns det behandlingar som kan hjälpa dem som diagnostiserats med sjukdomen, men fel diagnos är vanligt. Därför är det viktigt att förstå vad symtomen är och hur sjukdomen kan diagnostiseras. Angioödem kan vara dödligt. Ring 911 för akut vård om halsen börjar svullna eller om du har svårt att andas.
Steg
Del 1 av 3: Diagnos av ärftligt angioödem
Steg 1. Kontrollera din släkthistoria
Denna sjukdom är autosomal dominant. Det betyder att det är troligt att en av dina föräldrar eller en annan familjemedlem också har det. Om du är adopterad och är orolig för att ha denna sjukdom kan du få ett genetiskt test.
Steg 2. Notera dina symtom
Tyvärr förväxlas symtomen på ärftligt angioödem ofta med andra, vanligare sjukdomar. Således diagnostiseras ofta denna sjukdom. Din läkare kan göra många tester för att utesluta andra underliggande problem.
Vanliga symptom på ärftligt angioödem inkluderar: svullnad i halsen som gör det svårt att andas och/eller prata, kramper i magen utan någon uppenbar anledning, oförklarlig svullnad i extremiteterna (t.ex. armar, ben, könsorgan, tunga, etc.), och/eller ett oförklarligt rött utslag på huden som inte kliar
Steg 3. Tala med din läkare
Det enda sättet att diagnostisera ärftligt angioödem definitivt är att få ett blodprov utfört av en läkare. Därför måste du besöka din läkare och diskutera saken med dem. Förklara för din läkare vad det är som gör att du tror att du har ärftligt angioödem.
- Ta med alla mediciner du tar. Det kanske inte är relevant, men du kan inte vara säker; Därför är det bäst att ta med dina mediciner i sina originalflaskor så att din läkare har all nödvändig information om dina mediciner.
- Skriv ner all information du tror kan vara till hjälp. Till exempel alla symptom du har haft som en läkare inte kunde identifiera orsaken till. Ett exempel på ett vanligt symptom är magkramper som inte har någon uppenbar orsak.
Steg 4. Genomgå ett blodprov
Det enda sättet att diagnostisera denna sjukdom är genom ett blodprov. Blodprov fungerar bara under en förvärring av dina symtom. Din läkare kan beställa ett sådant test om de misstänker att angioödem orsakar dina symtom. Specifikt bör blodprovet mäta C1-hämmarens funktion och nivå, samt nivåer av C4 i ditt blod.
Helst skulle sådana blodprov utföras under en episod (t.ex. en tid då du upplever symptom som smärta och/eller svullnad)
Del 2 av 3: Behandling av ärftligt angioödem
Steg 1. Ring 911 om halsen börjar svullna
Om du börjar få svårt att andas eller om halsen börjar svullna, ring 911 för omedelbar akutvård. Detta är en livshotande episod, och du kommer att behöva omedelbar läkarvård.
Steg 2. Undvik att ta antihistaminer för oförklarliga symptom
Tyvärr svarar symtomen på ärftligt angioödem inte på antihistaminer. Om du ännu inte har fått diagnosen kommer många läkare att förskriva en antihistamin som ett sätt att behandla dina symtom.
I nödfall kan epinefrin användas för att behandla någon med ärftligt angioödem. Till exempel om de inte kan andas på grund av en svullen luftväg
Steg 3. Välj ett behandlingsalternativ baserat på din typ av angioödem
Från och med 2016 finns det fem behandlingar för ärftligt angioödem som har godkänts av US Food and Drug Administration (FDA). Vissa av dessa behandlingar ges intravenöst (t.ex. genom en IV) medan andra ges som en injektion. De flesta som har ärftligt angioödem kan administrera dessa behandlingar själva, hemma bekvämt.
- Vilket behandlingsalternativ som är bäst för dig beror på ditt specifika fall. Om du till exempel har en C1-hämmare som inte fungerar kan din läkare ordinera Cinryze, Berinert eller Ruconest, som alla fungerar för att hjälpa din C1-hämmare att fungera.
- Var noga med att prata med din läkare om för- och nackdelar med varje medicinering. Dessa mediciner har sina egna negativa biverkningar, så du bör noggrant övervaka din hälsa medan du använder någon behandlingsmedicin.
Steg 4. Gör särskilda överväganden för barn
Många av de tillgängliga behandlingarna har inte godkänts för barn under 12 år. Därför, om ditt barn har ärftligt angioödem, måste du söka olika behandlingsalternativ. Se till att vuxna som umgås med dina barn utanför din närvaro vet om ditt barns tillstånd och vad de ska göra vid en attack.
- Från och med 2016 är Berinert den enda medicinen som är godkänd för barn under 12 år.
- Den amerikanska ärftliga angioödemföreningen (HAEA) erbjuder användbara broschyrer och information som du kan ge till vuxna som är ansvariga för ditt barn (t.ex. lärare, familjevänner, tränare etc.). Webbplatsen för denna information är
Del 3 av 3: Förstå ärftligt angioödem
Steg 1. Lär dig om ärftligt angioödem
Det mest uppenbara som uppstår hos en person med ärftligt angioödem är svullnad under huden. Denna svullnad uppträder vanligtvis i magen, könsorganen eller i halsen och munnen. Detta sker på grund av en C1-hämmare som inte fungerar korrekt. C1-hämmare styr ett protein i blodet som kallas C1. Tillsammans med immunsystemet kontrollerar C1 normalt inflammationssvaret i kroppen. Således, om C1-hämmaren inte fungerar korrekt, gör inte C1-proteinet heller.
- Det finns vissa utlösare som verkar göra symtomatiska episoder vanligare. #*Till exempel tycks menstruation och graviditet, amning och användning av p -piller eller hormonersättningsterapi hos kvinnor få episoder att inträffa oftare.
- Andra utlösare verkar orsakas av tandbehandlingar eller användning av ACE -hämmare, som vanligtvis föreskrivs för att behandla högt blodtryck.
Steg 2. Förstå att denna sjukdom vanligtvis är genetisk
Ärftligt angioödem orsakas nästan alltid av en genetisk defekt som överförs från föräldrarna till barnet. Några fall av spontan mutation av genen som styr C1-hämmaren har inträffat. Denna spontana mutation inträffar vid befruktningen. Oavsett om ditt fall orsakades av en genetisk defekt eller spontan mutation har du 50% chans att överföra sjukdomen till alla barn du kan ha.
Det betyder inte att man inte ska skaffa barn. Det är dock viktigt att diskutera familjeplanering med din läkare om du har ärftligt angioödem för att förstå riskerna
Steg 3. Var medveten om att denna sjukdom ofta diagnostiseras fel
Ärftligt angioödem förekommer hos cirka 1 av 50 000 människor, vilket gör sjukdomen ganska sällsynt. Av denna anledning, och eftersom symtomen ofta misstas som andra, mer vanliga problem, går många människor med sjukdomen i många år utan att få en korrekt diagnos. Tyvärr tenderar detta också att ta människor med sjukdomen på en lång och frustrerande väg eftersom de inte kan hitta ett sätt att hantera sjukdomen eftersom de inte vet att de har det.
