Primära immundefekter - även kända som primära immunbristsjukdomar eller primära immunbristsjukdomar - är en grupp med mer än 80 tillstånd där en individs immunsystem inte fungerar korrekt. De leder till en ökning av infektion, malignitet och autoimmuna reaktioner. Endast en läkare kan diagnostisera en primär immunbriststörning. Men om du har en återkommande sjukdom eller infektion kan du ha en primär immunbrist. Tänk på att dessa tillstånd vanligtvis diagnostiseras i barndomen, men kan diagnostiseras till vuxen ålder. Att känna till din familjehistoria kan hjälpa dig att avgöra om du löper risk för dessa störningar.
Steg
Metod 1 av 3: Identifiera allmänna symtom
Steg 1. Leta efter ovanliga infektioner
Om du lider av en mängd olika infektioner i flera olika organ eller delar av din kropp eller har ofta (kroniska) infektioner kan du ha en primär immunbristsjukdom. Några av de vanligaste tillstånden och infektionerna som uppstår vid primär immunbrist inkluderar:
- Återkommande sinopulmonala infektioner, såsom lunginflammation (med feber), otitis media (öroninflammation och bihåleinflammation (kroniska bihåleinflammationer)
- Meningit (inflammation i svullnad av vävnader nära hjärnan eller ryggmärgen) eller sepsis (ett tillstånd där blodet blir infekterat)
- Gastrointestinala infektioner (infektioner i tarmen)
- Kutana infektioner (hudinfektioner)
Steg 2. Leta efter hudmanifestationer av en primär immunbrist
Förutom hudinfektioner kan du utveckla ett antal icke -infektiösa hudsjukdomar - utslag, sår eller fjällande hud - om du har en primär immunbrist. Dessa villkor inkluderar:
- Eksematösa lesioner (ett område med skadad hud orsakad av svårt eksem, ett tillstånd som orsakar kliande, irriterad hud)
- Erythroderma (fjällande hud)
- Kutana granulom (röda, upphöjda sår eller stötar)
- Dysplasi av huden (ljus pigmentering med mörk hud som täcker områden som drabbats av skada), hår (ojämn färg eller fläckar eller frånvaro av ögonbryn) och naglar (tjocka, fläckiga, åsiga eller onormalt formade)
Steg 3. Leta efter bristande respons på antibiotika
Om du fick antibiotika för en infektion men det visar sig värdelöst kan du ha en primär immunbrist. Å andra sidan, om du har använt ett visst antibiotikum länge kan du ha utvecklat resistens mot just det läkemedlet. Låt i alla fall din läkare veta att dina antibiotika är ineffektiva så att de kan ge en korrekt diagnos.
Metod 2 av 3: Ta emot medicinsk diagnos
Steg 1. Besök din läkare
Endast en utbildad läkare kan exakt avgöra om du eller någon i din familj har en primär immunbristsjukdom. Om du inte har en läkare kan du besöka Immune Deficiency Stiftels sida”Fråga IDF” för att få hjälp att hitta en som har kunskap om primära immundefekter.
Steg 2. Få en genetisk analys
Molekylära genetiska analyser kan identifiera fel eller mutationer i ditt genom som din läkare kan använda för att diagnostisera en primär immunbriststörning. Du har sannolikt en primär immunbristsjukdom om du har symtomen på en viss sjukdom, men du har inte en abnormitet associerad med den störningen i dina gener eller mRNA, eller om du saknar proteiner som är kända för att orsaka sjukdomen.
Det finns flera tekniker tillgängliga för din läkare för att analysera din genetiska profil. De kan ta ett blodprov eller en hudpinne från insidan av kinden (känd som en munstyckspinne). Det kan till och med vara så enkelt som att spotta i en kopp eller svida och spotta med munvatten
Steg 3. Leta efter förekomsten av ovanliga bakterier
Om du har en primär immunbristsjukdom kan du vara värd för bakterier som atypiska mykobakterier (vilket tyder på en IFN-yR-defekt), Pneumocystis jirovecii (vilket tyder på svår kombinerad immunbrist-även känd som SCID-eller Hyper IgM-syndrom). Din läkare kommer att upptäcka dessa bakterier vid analys av slem- eller andra vätskeprover som är involverade i att identifiera din infektion.
- IFN-yR-defekter är genetiska oegentligheter som ger större känslighet för mykobakterier, inklusive bakterier som orsakar tuberkulos, en allvarlig lungsjukdom.
- Hyper IgM syndrom är en primär immunbrist med fem typer. Varje variant är associerad med defekta gener som leder till symtom som frekventa infektioner, hepatit C, hypotyreos och artrit.
- SCID är en allvarlig immunbrist som kännetecknas av defekta T- och B -celler. Personer med SCID måste ofta leva i en helt steril miljö eftersom de är extra mottagliga för infektioner.
Steg 4. Leta efter vissa allergiska och autoimmuna tillstånd
Autoimmuna störningar är tillstånd där kroppens immunsystem inte bara försvarar dig från yttre hot, utan det attackerar faktiskt cellerna i din egen kropp. Allergiska reaktioner är ett exempel på ett autoimmunt tillstånd. Symtom på allergier eller autoimmuna tillstånd som du kan uppleva med en primär immunbrist inkluderar:
- kliande, röda, vattniga ögon
- nysning
- hosta
- en kliande hals
- väsande andning eller andningssvårigheter
Steg 5. Ta en röntgen
En röntgen kan diagnostisera om du har bihåleinflammation, lungsjukdom eller liknande lungtillstånd som kan indikera en primär immunbristsjukdom. Röntgenstrålar är smärtfria förfaranden där du besöker ett sjukhus eller en läkarmottagning och får en del av din kropp avbildad med en speciell enhet, känd som en röntgenmaskin. Röntgenbilden resultaten kan hjälpa läkare att se igenom din hud och in i ditt skelett och andra inre kroppsliga strukturer.
Steg 6. Få en CT -skanning
En CT-skanning (datortomografi) är inte olik en röntgen. Precis som röntgen är en CT-skanning smärtfri och låter din läkare undersöka bröstet, buken och bäckenet för infektion och andra oegentligheter. Men medan röntgenbilden bara producerar en enda bild åt gången, använder en CT-skanning datorer för att producera en lagrad bild och till och med tredimensionella bilder för att få en bättre uppfattning om vad som händer inuti dig.
- CT -skanningar är också användbara för att bestämma lungfunktion och upptäcka lung- och sinusproblem som, om de fortsätter, kan indikera en primär immunbristsjukdom.
- Om du får en CT -skanning blir du ombedd att fasta i 12 timmar innan du får skanningen. Använd lösa, bekväma kläder till mötet och bär inte smycken.
- Under själva genomsökningen måste du lägga dig på en platta som sedan glider in i ett rör. Röret roterar runt dig och du måste ligga still tills skanningen är klar.
Steg 7. Ta ett blodprov
Om du har en primär immunbrist kan dina B -celler (en typ av vita blodkroppar som är ansvariga för att producera antikroppar) och T -celler (en typ av vita blodkroppar som ansvarar för att kontrollera svampinfektioner) vara dysfunktionella. Ett blodprov kan avgöra om dina B- och T -celler fungerar som de ska. För att få ett blodprov, boka tid med din läkare.
- Din läkare kommer att rengöra huden ovanför venen från vilken ditt blod kommer att dras med ett antiseptiskt medel. De kan också knyta av armen strax ovanför punkteringen.
- Du kommer att känna ett litet stick när nålen kommer in i din ven.
- Efteråt kommer läkaren att binda ihop platsen där de tog ditt blod. Du kan bli ombedd att sitta eller ligga några minuter.
Steg 8. Undersök din familjehistoria
Primära immundefekter ärvs ofta från en familjemedlem. Om dina föräldrar, farföräldrar, syskon eller andra familjemedlemmar hade en primär immunbrist är det mer troligt att du också har en.
- Om du är osäker på din familjehistoria, fråga en förälder eller annan släkting om de känner till någon i din familj med en primär immunbrist.
- Skriv ner så mycket information som möjligt, inklusive symtom och namnet på den specifika immunbristsjukdomen de hade, och ge din läkare denna information.
Metod 3 av 3: Identifiera primära immundefekter hos barn
Steg 1. Leta efter utvecklingsanomalier
Utvecklingsanomalier - onormalt fall av tillväxt eller utveckling - kan indikera förekomsten av en primär immunbrist. Utvecklingsanomalier kan förekomma i hjärtat, pigmentering av huden, skelettet eller ansiktet.
Till exempel, om ditt barn får en kontroll och läkaren finner att de har en strukturell defekt eller kardiomyopati (ett tillstånd där hjärtat kämpar för att leverera blod till kroppen), kan en primär immunbrist vara orsaken
Steg 2. Leta efter ett misslyckande med att trivas
Underlåtenhet att trivas är ett tillstånd där ditt barn inte kan gå upp i vikt eller växa i en sund takt. Om ditt barn inte lyckats trivas - kanske på grund av en återkommande sjukdom - kan detta vara en viktig ledtråd om de har en primär immunbrist. Ta ditt barn till läkaren för regelbundna kontroller när de växer.
- Misslyckande med att trivas diagnostiseras vanligtvis när ditt barn bara är en bebis. Som baby bör ditt barn fördubblas i vikt under de första fyra månaderna.
- Vid 12 månaders ålder borde din baby ha tredubblat sin vikt.
- Ditt barns läkare kommer att kunna berätta hur ofta de ska ses och vad du kan göra för att korrigera misslyckandet med att trivas, även om det inte orsakas av en primär immunbrist.
Steg 3. Leta efter utvecklingsförseningar
Ett annat barndomstillstånd som kan ge bevis på en primär immunbrist är utvecklingsfördröjning. Detta beskriver en rad potentiella förhållanden och beteenden. Om du är orolig för ditt barns utveckling, kontakta din läkare så att de kan diagnostisera ditt barn. En utvecklingsförsening kan innebära att barnet:
- lär sig inte i samma takt som sina kamrater
- kan inte tala eller förstå tal på en åldersanpassad nivå
- har problem med koordination, rörlighet eller balans
- deltar inte i socialt beteende som är lämpligt för deras ålder
Steg 4. Håll utkik efter kroniska infektioner
Antingen lindriga eller svåra kroniska infektioner kan också indikera att ett barn kan ha en primär immunbrist. Berätta för ditt barns läkare om alla infektioner barnet har haft, inklusive:
- hudinfektioner
- förkylning
- öroninfektioner
- lunginfektioner
- allergier
