Amyotrofisk lateral skleros (ALS), vanligen kallad Lou Gehrigs sjukdom, är en neurologisk sjukdom som orsakar muskelsvaghet och påverkar fysisk funktion negativt. Det orsakas av nedbrytning av motorneuroner i hjärnan som är ansvariga för allmänna och samordnade rörelser. Det finns inga specifika tester som bekräftar ALS, även om en kombination av tester som mäts mot vanliga symptom kan hjälpa till att begränsa en ALS -diagnos. Det är viktigt att vara medveten om din familjehistoria och genetiska anlag för ALS och att arbeta med en läkare för att diskutera eventuella symptom och tester.
Steg
Del 1 av 3: Håll utkik efter symtom
Steg 1. Känn din släkthistoria
Om du har en familjehistoria av ALS bör du prata med en läkare om att se upp för symptom.
Att ha en familjemedlem som har ALS är den enda kända riskfaktorn för sjukdomen
Steg 2. Se en genetisk rådgivare
Personer med en familjehistoria av ALS kanske vill prata med en genetisk rådgivare för att ta reda på mer om risken för sjukdomen.
Tio procent av människor som har ALS har en genetisk predisposition för sjukdomen
Steg 3. Kontrollera typiska symptom
Kontakta din läkare om du har symptom på ALS. Ofta inkluderar de första symptomen på ALS:
- Muskelsvaghet i arm (ar) eller ben (ar)
- Arm- eller benryckningar
- Slarvigt eller ansträngt tal
- Mer avancerade symptom på ALS kan innefatta: svårigheter att svälja, svårigheter att gå eller utföra dagliga aktiviteter, brist på frivillig muskelkontroll som behövs för uppgifter som att äta, tala och andas.
Del 2 av 3: Få diagnostiska tester
Steg 1. Tala med en läkare
Tala med en läkare eller klinik om att bli utvärderad för ALS om du har symtom och särskilt om du också har en familjehistoria av sjukdomen.
- Testning kan ta flera dagar och kräver en mängd olika utvärderingar.
- Inget test kan avgöra om du har ALS.
- Diagnos inkluderar observation av vissa symptom och test för att utesluta andra sjukdomar.
Steg 2. Ta blodprov
Läkare kommer ofta att leta efter CK -enzymet (kreatinkinas), som presenteras i blodet efter att muskelskador från ALS har inträffat. Blodprov kan också användas för att kontrollera genetisk predisposition, eftersom vissa fall av ALS kan vara familjära.
Steg 3. Få en muskelbiopsi
Muskelbiopsier kan utföras för att avgöra om andra muskelsjukdomar är närvarande i ett försök att utesluta ALS.
I detta test tar läkaren bort en liten bit muskelvävnad för att testa med en nål eller ett litet snitt. Testet använder endast lokalbedövning och kräver vanligtvis inte sjukhusvistelse. Muskeln kan vara öm i några dagar
Steg 4. Skaffa en MR
Magnetic resonance imaging (MRI) i hjärnan kan hjälpa till att identifiera andra möjliga neurologiska tillstånd som uppvisar liknande symptom som ALS.
Testet använder magneter för att skapa en detaljerad bild av din hjärna eller ryggrad. Testet går ut på att ligga väldigt stilla under en tid medan maskinen skapar en bild av din kropp
Steg 5. Ta cerebrospinalvätsketester (CSF)
Läkare kan extrahera en liten mängd CSF från ryggraden för att försöka identifiera andra möjliga tillstånd. CSF cirkulerar genom hjärnan och ryggmärgen och är ett effektivt medium för att identifiera neurologiska tillstånd.
För detta test ligger patienten vanligtvis på hennes sida. Läkaren injicerar ett bedövningsmedel för att bedöva nedre delen av ryggraden. Därefter sätts en nål in i den nedre ryggraden och ett prov av ryggradsvätska samlas in. Proceduren tar bara cirka 30 minuter. Det kan inkludera mindre smärta och obehag
Steg 6. Skaffa ett elektromyogram
Elektromyogram (EMG) kan användas för att mäta elektriska signaler i dina muskler. Detta gör att läkare kan se om muskelnerverna fungerar normalt.
Ett litet instrument sätts in i en muskel för att registrera dess elektriska aktivitet. Testet kan orsaka en känsla som en rysning eller spasm och kan ge mindre smärta eller obehag
Steg 7. Få en nervtillståndsundersökning
Nervtillståndsstudier (NCS) kan användas för att mäta dina elektriska signaler i dina muskler och nerver.
Detta test använder små elektroder placerade på huden för att mäta passagen av elektriska signaler däremellan. Det kan kännas som en lätt stickande känsla. Om nålar används för att sätta in elektroder kan det vara lite smärta från nålen
Steg 8. Få andningstest
Om ditt tillstånd skadar musklerna som styr andningen kan ett förvarstest användas för att ta reda på det.
Dessa test involverar vanligtvis olika sätt att mäta andning. De är vanligtvis korta och innebär bara att andas in i olika testanordningar under särskilda förhållanden
Del 3 av 3: Få ett andra yttrande
Steg 1. Få en andra åsikt
Efter att ha pratat med din vanliga läkare, följ upp med en annan läkare för att få en andra åsikt. ALS -föreningen rekommenderar att ALS -patienter alltid får ett yttrande från en andra läkare som arbetar inom detta område eftersom det finns andra sjukdomar som har samma uppsättning symptom som ALS.
Steg 2. Berätta för din läkare att du vill ha en andra åsikt
Även om du känner dig ovillig att ta upp detta med din nuvarande läkare, kommer han eller hon sannolikt att stödja eftersom detta är ett komplicerat och allvarligt tillstånd.
Be din läkare att rekommendera en andra person att se
Steg 3. Välj en ALS -expert
När du får en andra åsikt om en ALS -diagnos, tala med en ALS -expert som arbetar med många ALS -patienter.
- Även vissa läkare som är specialiserade på neurologiska tillstånd diagnostiserar och behandlar inte patienter med ALS regelbundet, så det är viktigt att prata med någon med specifik erfarenhet.
- Mellan 10% och 15% av patienterna som diagnostiserats med ALS har faktiskt ett annat tillstånd eller en annan sjukdom.
- Hela 40% av personer med ALS diagnostiseras först som att de har en annan sjukdom med liknande symptom trots att de faktiskt har ALS.
Steg 4. Kontrollera med din sjukförsäkring
Innan du får en andra åsikt kan du kolla med ditt sjukförsäkringsbolag för att ta reda på hur din försäkring täcker kostnaden för en andra åsikt.
- Vissa sjukförsäkringar omfattar inte läkarbesök av andra åsikt.
- Vissa policyer har särskilda regler för att välja läkare för en second opinion så att kostnaden täcks av planen.
