Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är en ärftlig, genetisk sjukdom. Autosomal dominant betyder att du kan ärva sjukdomen från endast en förälder. Om en förälder har sjukdomen har de 50% chans att ge den till sina barn. Vid denna sjukdom bildar njurarna, och ibland andra organ, vätskefyllda cystor, vilket stör organens funktion. Rätt medicinsk vård är mycket viktigt, liksom livsstilsförändringar för att minska risken för komplikationer.
Steg
Del 1 av 2: Diagnos av polycystisk njursjukdom
Steg 1. Känn igen symptomen
Många människor har sjukdomen i flera år utan att veta det eftersom symtom vanligtvis inte utvecklas förrän i vuxen ålder. Gå till läkaren om du har följande symtom:
- Huvudvärk
- Hypertoni, även kallat högt blodtryck
- En utspänd buk
- Smärta i ryggen eller sidan
- Behovet av att kissa ofta
- Utsöndring av blod i urinen
- Njursten
- Urinvägsinfektioner eller njurinfektioner
- Njursvikt
- Protein i urinen
- Flanksmärta
- Njurblödning
- Njursten
Steg 2. Fundera på om du har en nära släkting med sjukdomen
Om du har en förälder med autosomal dominant polycystisk njursjukdom har du 50% chans att få det också.
- Om du har sjukdomen och du har barn finns det 50% chans att du kommer att överföra den till dem. Du kan vidarebefordra det till dem även om din partner inte har sjukdomen. En förälder som har det räcker för att ge det vidare.
- Om du har en farförälder med sjukdomen har du 25% chans att ha ärvt sjukdomen.
- Ibland uppstår störningen på grund av en mutation i en familj där det inte finns någon historia om sjukdomen, men detta är mycket sällsynt.
Steg 3. Kontrollera dina njurar av en läkare
Det finns flera tester som läkaren kan göra för att avgöra om du har cystor på dina njurar. Tala om för din läkare om du tror att du kan vara gravid eftersom det kan påverka läkarens beslut om vilka test som ska köras. Möjliga tester inkluderar:
- Ett ultraljud. Denna procedur använder ljudvågor som är högre än vi kan höra för att göra en bild av dina inre organ. Ljudvågorna överförs genom din kropp och studsar av vävnaderna. Maskinen omvandlar informationen från de reflekterade ljudvågorna till en bild. Detta gör inte ont och är inte farligt för dig. Läkaren kan använda gel på huden för att skapa en bättre förbindelse mellan din kropp och ultraljudsenheten. Proceduren kommer att pågå i några minuter.
- En datortomografi (CT). En CT-skanner använder röntgenstrålar för att göra tvärsnittsbilder av dina inre organ. Du kan få ett kontrastmaterial för att få organen att dyka upp bättre på röntgenbilderna. Detta kan göras genom att du sväljer en vätska eller genom att injicera den i en ven. Medan skanningen pågår kommer du att ligga på ett bord som tar dig in i skannern. Du kan höra ljud från maskinen. Läkaren kommer att kommunicera med dig via en intercom. Proceduren kan pågå i ungefär en halvtimme och kommer inte att skada.
- En magnetisk resonansavbildning (MR). En MR-maskin använder magneter och radiovågor för att skapa tvärsnittsbilder av din kropp. Eftersom detta test använder magneter är det viktigt att du talar om för läkaren om du har metall eller elektroniska implantat i kroppen. Detta kan innefatta hjärtklaffar, en pacemaker, en hjärtdefibrillator, granatsplitter, kulfragment eller en protetisk led. Din läkare kan också ge dig ett kontrastmaterial för att få dina njurar att se bättre ut på bilderna. Medan skanningen utförs kommer du att ligga på ett bord som rör sig in i skannern. Skanningen gör inte ont, men du kan höra höga ljud. Du kommer att bli ombedd att ligga stilla, men du kommer att kunna kommunicera med läkaren via en mikrofon. Om du är orolig för att känna dig klaustrofobisk, fråga läkaren om du kan få lugnande medel.
Del 2 av 2: Behandling av symptom och komplikationer
Steg 1. Hantera ditt blodtryck
Att hålla ditt blodtryck från att vara för högt är viktigt för att minska hastigheten som dina njurar skadas. Tala med din läkare för att göra en anpassad hälsoplan som passar din livsstil och hälsotillstånd. Möjliga sätt att sänka ditt blodtryck inkluderar:
- Äter en saltfattig, fettsnål diet. Du kan göra detta genom att minska mängden salt och fett som du lagar med. Undvik att salta kött och istället för att steka dem, prova att grilla, steka eller baka dem istället. Välj magert kött som fjäderfä och fisk. Om du äter fett kött, klipp av fettet och ta bort skinnet. Öka mängden frukt och grönsaker du äter. De har låg fetthalt och mycket fiber. När du köper konserverad frukt och grönsaker, leta efter livsmedel som har konserverats i vatten snarare än saltvatten eller sockersocker.
- Sluta röka. Rökning förhärdar dina artärer och ökar ditt blodtryck. Rökning kan hjälpa till att minska dina chanser att utveckla cancer och sänka ditt blodtryck. Om du behöver hjälp att sluta, prata med din läkare om alternativ som att gå med i supportgrupper, prova nikotinersättningsterapi eller bostadsbehandling.
- Öka mängden träning du får. Tala med din läkare eller sjukgymnast om vad som är bäst för ditt hälsotillstånd. I allmänhet rekommenderar Department of Health and Human Services att människor gör 150 minuters aerob aktivitet med måttlig intensitet eller 75 minuter aerob aktivitet med hög intensitet, till exempel löpning, simning, cykling eller promenader per vecka och styrketräningsträning, som styrketräning, två gånger i veckan. Detta hjälper dig att sänka ditt blodtryck, hantera din vikt och lindra stress.
- Minska stress. Stress gör att människors blodtryck ökar. Om du nyligen har diagnostiserats med polycystisk njursjukdom är det troligt att detta ensamt kommer att vara extremt stressande. Prova att använda avslappningstekniker för att hjälpa dig att hantera. Vissa människor tycker att följande är till hjälp: yoga, meditation, djup andning, visualisering av lugnande bilder eller Tai Ch.
- Ta blodtrycksmedicin. Om din läkare anser att det är nödvändigt för dig att använda medicin för att kontrollera ditt blodtryck, se till att du ger din läkare en komplett lista över alla andra mediciner, både receptbelagda och receptfria läkemedel, vitaminer, kosttillskott och naturläkemedel som du tar. Detta är viktigt så att läkaren kan se till att de inte interagerar med varandra. Vanliga läkemedel som kan förskrivas för personer med polycystisk njursjukdom är angiotensin-konverterande enzym (ACE) -hämmare eller angiotensin-2-receptorblockerare (ARB). ACE-hämmare kan ofta orsaka en hostliknande bieffekt. Tala med din läkare om andra behandlingsalternativ om detta händer dig.
Steg 2. Kontrollera smärta
Många personer med polycystisk njursjukdom har kronisk smärta i ryggen eller sidan. Detta kan inträffa om cystorna är stora och orsakar tryck.
- Allvarlig smärta kan kräva operation för att ta bort eller tömma cystorna.
- Mindre smärta kommer sannolikt att behandlas med mediciner. Beroende på svårighetsgraden av din smärta kan läkaren föreslå ett receptfritt smärtstillande medel som paracetamol eller receptbelagda läkemedel som kodein, tramadol, ett antidepressivt medel eller ett antikonvulsivt medel. De två senare används oftare vid kronisk smärta.
- Ta inte receptfria icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen utan att först diskutera det med din läkare. Dessa mediciner kan påverka dina njurar eller interagera med blodtrycksmedicin.
Steg 3. Behandla njursten
Drick mycket vätska så att du kissar ofta och spolar ur urinvägarna. Detta hjälper till att förhindra att stenar bildas eller hjälper mindre att passera. Om de är för stora kan läkaren rekommendera en av två procedurer för att göra detta:
- Extracorporal shock wave lithotripsy (ESWL) för att bryta upp stenarna. När stenarna väl är mindre kan du kanske passera dem naturligt. Du kommer att få smärtstillande under denna procedur för att lindra obehag som det orsakar.
- Ureterorenoskopi. Under denna procedur lägger läkaren in ett litet omfång i urinröret, urinblåsan och urinledaren. Läkaren kan ta bort stenen eller använda en laser för att bryta upp den så att du kan passera bitarna naturligt. Detta skulle ske under narkos.
Steg 4. Ta antibiotika för att döda urinvägsinfektioner
Urinvägsinfektioner behandlas vanligtvis effektivt med antibiotika, dricker mycket vatten och tar smärtstillande medel, som paracetamol, för att lindra obehag. Kontakta din läkare omedelbart om du får en urinvägsinfektion. Det är viktigt att det behandlas omedelbart för att förhindra att det sprider sig till cystorna där det är svårare för antibiotika att nå. Om detta händer kan din läkare behöva tömma cystorna. Övervaka dig själv för följande symptom på en urinvägsinfektion:
- Behöver kissa ofta
- Grumlig eller blodig urin
- Urin som har en konstig, dålig lukt
- Smärta vid urinering eller konstant tråkig smärta i skamområdet
- Ryggont
- Feber eller skakningar
- Illamående, kräkningar eller diarré
Steg 5. Få kontrollerad levercystor
Om du utvecklar cystor på din lever kan din läkare föreslå flera alternativ, beroende på deras svårighetsgrad:
- Genomgår inte hormonbehandling
- Tömning av cystorna
- Ta bort cystiska delar av levern
- Får levertransplantation
Steg 6. Diskutera vad du skulle vilja göra om dina njurar misslyckas
Din läkare kommer sannolikt att göra regelbundna blodprov för att utvärdera eventuella förändringar i njurfunktionen. Om dina njurar börjar svikta finns det två stora alternativ:
-
Dialys. Dialys är nödvändig när dina njurar inte längre kan filtrera ditt blod. Under denna procedur rengörs ditt blod och avfallsprodukter tas bort. Det finns två tekniker.
- Under hemodialys måste du genomgå tre flera timmar långa behandlingar per vecka. Ditt blod kommer att passeras genom en extern maskin och sedan omdirigeras till din kropp.
- Det andra alternativet, peritonealdialys, kan göras hemma på natten medan du sover. Du kommer att ha en liten kateter insatt permanent i utrymmet i buken. Ditt blod kommer att pumpas genom blodkärlen i bukhålan och avfallsprodukter kommer att dras in i dialysvätskan. Detta tar mindre än en timme, men måste göras fyra gånger om dagen eller medan du sover. Om dialys är nödvändig hjälper din läkare dig att avgöra vilken metod som är bäst för dig.
- Njurtransplantation. Det kan vara nödvändigt för dig att få en ny, funktionell njure. Du behöver någon som är en nära genetisk matchning till dig. Nära släktingar är ofta bra matchningar.
