Cystisk fibros är en ärftlig, livshotande sjukdom som skadar lungorna och matsmältningssystemet. Det orsakas av en genetisk mutation som stoppar dina lungor, bukspottkörteln och andra organ från att fungera som de ska. Detta skapar ett tjockt slem som blockerar bukspottskörteln, tarmarna och bronkierna, vilket orsakar luftvägsinfektioner och matsmältningsproblem. Denna sjukdom kan diagnostiseras genom att göra ett blodprov, ett svettprov eller ett lungtest eller genom att ta röntgenstrålar på bröstet. Om du är gravid och genetiskt utsatt för denna sjukdom kan du också överväga ett prenatal test för att se om ditt barn är i riskzonen.
Steg
Metod 1 av 5: Att känna igen symptomen på cystisk fibros
Steg 1. Håll utkik efter salt svett hos barn
Många barn med cystisk fibros har mycket salt svett. Du kanske märker det när du kysser ditt barn.
Barn med cystisk fibros kanske inte visar alla symptom på sjukdomen förrän de blir äldre eller deras symtom kan bli värre när de åldras
Steg 2. Leta efter andningsproblem som väsande andning och en ihållande hosta
Om du har cystisk fibros kan du uppleva andningsproblem som väsande andning, andnöd, en ihållande hosta som resulterar i tjockt slem och lunginfektioner.
Du kan också ha återkommande problem som lunginflammation, bronkit eller bihåleinflammation. Dessa börjar normalt i ung ålder
Steg 3. Lägg märke till om du har svår förstoppning och illaluktande avföring
Cystisk fibros kan orsaka att matsmältningssystemet slutar fungera, vilket kan leda till problem som tarmblockering, rektala problem och fet eller illaluktande avföring.
Steg 4. Testa dig om du har en genetisk predisposition
Vissa människor har en defekt gen som kan öka risken för att utveckla cystisk fibros. Om cystisk fibros löper i din familj bör du testas för denna sjukdom. Att få diagnosen tidigt kan hjälpa dig att förbättra din livskvalitet och ge dig tillgång till effektiva behandlingar.
Din läkare föreslår att du gör ett blodprov för att kontrollera om du har en defekt gen som kan kopplas till cystisk fibros
Metod 2 av 5: Gör ett blodprov för cystisk fibros
Steg 1. Låt din läkare ta ett blodprov
Nyfödda och vuxna kan diagnostiseras med cystisk fibros med hjälp av ett blodprov. Din läkare kommer att sticka fingret och ta ett blodprov på ett kort.
Om din läkare testar en nyfödd tar de ett prov när barnet är 5-8 dagar gammalt genom att sticka foten
Steg 2. Testa blodprovet för höga nivåer av immunoreaktivt trypsinogen
Läkaren kommer att leta efter högre än normala nivåer av en kemikalie som kallas immunoreaktivt trypsinogen (IRT) i ditt blod. Denna kemikalie frigörs av din bukspottkörtel och för mycket av den kan vara ett tecken på att din bukspottkörtel inte fungerar som den ska.
Steg 3. Låt din läkare testa blodprovet för en defekt bärargen
Om du misstänker att ditt barn kan ha cystisk fibros, kommer din läkare att testa ditt blodprov för en defekt gen som kan orsaka att cystisk fibros utvecklas hos dina avkommor. Bärare utvecklar vanligtvis inte cystisk fibros, men de kommer att överföra den felaktiga genen till sina barn, vilket sätter dem på en hög risk att utveckla sjukdomen.
Din läkare kan föreslå att du gör ett bärargentest om du funderar på att skaffa barn eller om cystisk fibros löper i din familj
Metod 3 av 5: Få ett svettprov för cystisk fibros
Steg 1. Låt din läkare utföra svettprovet
Din läkare kommer att fästa en enhet med en stimulerande kemikalie och en elektrod på underarmen eller låret. De samlar sedan upp svett på en bit filterpapper eller gasväv för testning.
- Nyfödda barn kan inte testas för cystisk fibros med svettprov förrän de är minst 3-4 veckor gamla.
- Applicera inte lotioner eller krämer i 24 timmar före svettprovet.
Steg 2. Testa ditt svettprov för hög kloridkoncentration
Om du har en kloridkoncentration på 60 mmol/L har du sannolikt cystisk fibros.
Ditt svettprov kan också märkas som”onormalt” om din läkare misstänker att du har cystisk fibros
Steg 3. Låt svettprovet göras två gånger för att bekräfta diagnosen
Om ditt svettprov kommer tillbaka onormalt, kommer din läkare att utföra det igen. Om dina andra testresultat återkommer onormalt kommer de att bekräfta att du har cystisk fibros.
Om ditt andra test inte återkommer onormalt kan de utföra ett blodprov eller ett svettprov för att bekräfta din diagnos
Metod 4 av 5: Att ha ett prenatal test för cystisk fibros
Steg 1. Överväg ett prenatal test om du är gravid och genetiskt utsatt för cystisk fibros
Din läkare kan rekommendera att du gör en prenatal screening för cystisk fibros om sjukdomen uppträder i din familj eller om du är bärare av den defekta genen som orsakar den. Testet är vanligtvis mycket exakt och kan berätta om ditt barns gener är normala eller om de riskerar att utveckla cystisk fibros. Att ta detta test är dock ett mycket personligt beslut som du bör diskutera noggrant med din läkare och din betydande annan, om de är inblandade.
Prata om för- och nackdelar med din läkare och utbilda dig själv innan du bestämmer dig för att göra ett test
Steg 2. Överväg att låta din läkare ta bort vätska från fostersäcken
Din läkare kommer att sätta en nål i bukväggen och sedan i livmodern. De kommer att extrahera en liten mängd vätska från fostersäcken, som är säcken som finns runt ditt barn.
Detta test kan göras på din läkares kontor och bör inte vara smärtsamt för dig
Steg 3. Tala med din läkare om att ta ett prov av din moderkaka
Ett annat prenatal test innebär att läkaren träder in ett tunt rör i din vagina och livmoderhalsen tills det når moderkakan. De kommer sedan att suga ut ett prov av moderkakan för testning.
Suget som används kommer att vara skonsamt och bör inte vara smärtsamt eller obekvämt för dig
Metod 5 av 5: Få ett röntgen- och sputumtest på bröstet
Steg 1. Låt din läkare röntga bröstet
Bröströntgen kan hjälpa din läkare att se om det finns områden i dina lungor som är inflammerade eller ärriga. De kan också leta efter tecken på instängd luft i dina lungor. Dessa är alla möjliga tecken på cystisk fibros.
Steg 2. Utför lungfunktionstester
Din läkare kan låta dig utföra lungfunktionstester, som mäter lungans förmåga att utbyta syre och koldioxid korrekt. Du måste andas in i en speciell maskin för att utföra dessa tester.
Steg 3. Få tester gjorda på ett prov av vätska i dina lungor
Din läkare kan göra ett sputumodlingstest som testar vätskan som du hostar upp från dina lungor. De kan föreslå detta test om du har lungproblem eller om du redan visar symptom på cystisk fibros.
