Oavsett om du är gravid eller överväger graviditet kan du genomföra ett test för att avgöra om du är bärare eller om din partner är bärare av genetiska sjukdomar. Att vara”bärare” innebär att även om du kanske inte visar tecken på en sjukdom, kan du överföra en sjukdom till ditt barn, även om du inte lider av symtom på sjukdomen. Om både du och din partner är bärare av en viss gen, ökar risken för att din avkomma har fullt uttryck för den genen. Carrier genetiska screening är nu en vanlig del av vård före eller tidig graviditet. Du kan välja att bli screenad för mer än 100 genmutationer. Bestäm vilken typ av tester du vill göra, genomgå det enkla testet och välj sedan hur du ska gå vidare baserat på resultaten.
Steg
Metod 1 av 3: Bestäm om du ska testas
Steg 1. Bli screenad innan du blir gravid, om möjligt
Helst genomgå bärargenetisk screening innan du blir gravid. Din läkare bör erbjuda dig och din partner detta vid ditt förutfattade besök; om de inte gör det, fråga specifikt om det. Lär dig familjens hälsohistorik så att du kan förstå dina risker. På så sätt kan du välja om du vill fortsätta graviditeten och kan fortsätta på det säkraste sättet.
Steg 2. Undersök din familjs medicinska historia
Vissa allvarliga sjukdomar kan överföras till ditt barn även om du inte har symtom; ofta har någon annan i din familj haft sjukdomen. Ta reda på dina föräldrars, farföräldrars och syskons medicinska historia. Leta efter följande förhållanden i din familjehistoria:
- Cystisk fibros
- Sicklecellanemi
- Thalassemi
- Tay-Sachs sjukdom
- Canavan sjukdom
- Familjell dysautonomi
- Familjell hyperinsulinism
- Gauchers sjukdom
- Bräckligt X -syndrom
- Klinefelters syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
- Turnersyndrom
Steg 3. Testa din partner om det behövs
Bärargenetiska undersökningar söker efter sjukdomar som är recessiva - för att ditt barn ska ärva sjukdomen måste de få sjukdomsgenen från båda föräldrarna. Det betyder att om både du och din partner bär genen för en sjukdom, även om du inte har några symtom på det, har ditt barn en 1 i 4 chans att födas med sjukdomen. Båda föräldrarna kan testas tillsammans om du vill.
Ett vanligt tillvägagångssätt är att först screena en partner och sedan screena den andra bara om den första bär några sjukdomsgener. Om bara en förälder är bärare, ärver barnet inte sjukdomen
Steg 4. Välj mellan risk-risk och utökad transportör screening
Vanligtvis screenas människor bara för de sjukdomar som de löper högre risk för. Detta är baserat på etnicitet och familjehistoria. Detta tillvägagångssätt är dock begränsat eftersom många människor är blandade etniciteter, adopterade eller inte känner till sin släkthistoria. I det här fallet, överväg utvidgad bärarscreening. Du kommer att testas för över 100 olika sjukdomar, snarare än bara för vad du är särskilt utsatt för.
Steg 5. Väg fördelarna och nackdelarna med att genomgå genetisk screening
Det finns fördelar och nackdelar med att genomgå genetisk screening, och det är viktigt att överväga dem noga innan du bestämmer dig.
- Några av fördelarna med att bli testad kan vara att minska din ångest för att överföra en viss sjukdom till dina avkommor, ha möjlighet att ändra din livsstil om du vet att du är i riskzonen och hjälpa dig att avgöra om du vill gå vidare med familjeplanering..
- Några av de negativa kan inkludera att ha en stark känslomässig reaktion, såsom ilska, skuld, depression eller ångest för att få eller överföra en viss sjukdom. Du kan också se den ekonomiska aspekten som en negativ eftersom många försäkringsbolag inte täcker testningen.
Metod 2 av 3: Slutföra screening
Steg 1. Fråga ditt försäkringsbolag om förfarandet täcks
Vissa amerikanska försäkringsbolag anser att genetisk screening är en del av prenatalvården, men andra anser att det är valfritt. Ring ditt sjukförsäkringsbolag och ta reda på om de täcker bärares genetiska screening eller inte. I så fall kan det vara gratis för dig. Om inte, kan kostnaden för egen hand vara flera hundra dollar.
Kostnaden och tillgängligheten för visningar kan variera från land till land. Fråga din läkare eller försäkringsbolag om information om kostnad och betalningsalternativ
Steg 2. Leta reda på ett testcenter
Mest troligt kan din läkare eller OB/GYN utföra testet på sitt kontor. Om inte, kommer de förmodligen att känna till lokala proffs som kan utföra screening. Be om förslag; de kan till och med ge en remiss.
- Medicinska genetikprogram erbjuder också bärarundersökningar.
- Vissa företag erbjuder tjänster för postorder. På grund av risken för användarfel är det bättre att göra testet av en professionell. Resultaten ska alltid läsas av en utbildad läkare.
Steg 3. Ge ett blod- eller salivprov
Testet i sig är relativt enkelt, enkelt och smärtfritt. Du kommer att bli ombedd att ge ett blodprov eller saliv. Dina gener kommer att utvärderas från detta prov.
Du kommer att få resultat om cirka 2 veckor
Metod 3 av 3: Hantera att vara bärare
Steg 1. Tala med en genetisk rådgivare
Du kan känna dig upprörd om du och din partner är bärare av en sjukdom. Innan du fattar några större beslut om föräldraskap, prata med en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att förstå sjukdomen och dina alternativ för att få barn.
För hjälp med att välja en genetisk rådgivare i USA, besök webbplatsen nsgc.org. De erbjuder också en internationell kontaktlista
Steg 2. Konsultera en medicinsk genetiker
Medicinska genetiker är läkare som är specialutbildade i genetik. De kan vara ett värdefullt verktyg när du överväger din familjeplanering eller hanterar en potentiellt svår graviditet. Be din OB/GYN eller genetisk rådgivare om en remiss.
Du kan hitta en medicinsk genetiker i USA genom ett onlineverktyg som erbjuds av American College of Medical Genetics and Genomics. Andra sökmotorer kan finnas i ditt land, så prova en onlinesökning
Steg 3. Forskning att bli gravid på andra sätt
Om du lär dig att du är bärare innan du blir gravid, kanske du vill överväga att bli gravid på icke-traditionella sätt. Tala med din läkare om artificiell insemination eller in vitro -fertilisering. Spermier från en donator som inte bärs kommer att användas, vilket eliminerar risken att överföra den sjukdom du och din partner bär. Om du väljer IVF, se till att ha en genetisk diagnos före implantation.
Steg 4. Tänk på att adoptera ett barn
Vissa par bestämmer sig för att inte skaffa barn om de bär genen för en allvarlig sjukdom. Överväg istället att adoptera ett barn. Många barn i denna värld behöver kärleksfulla hem, och adoptivföräldrar har fler alternativ än någonsin tidigare.
Steg 5. Fortsätt diagnostisk testning
Om du är gravid och upptäcker att du är bärare kan du överväga att göra diagnostiska tester som fostervattensprov eller chorionic villus sampling (CVS). Berätta för läkaren vilken sjukdomsgen du letar efter, så kan de avgöra om ditt barn har dessa gener. Att tidigt veta att ditt barn har sjukdomen kan hjälpa dig att få behandlingen så snart som möjligt.
- Fostervattenprov testar fostervattnet i livmodern och görs vanligtvis mellan 16 och 20 veckor av din graviditet.
- CVS testar celler från din moderkaka. Det kan göras tidigare än fostervattnet, cirka 10 till 13 veckor av din graviditet.
