Downs syndrom är ett tillstånd där en person föds med en partiell eller fullständig extra kopia av den 21: e kromosomen. Detta extra genetiska material ändrar sedan det normala utvecklingsförloppet och orsakar olika fysiska och mentala drag i samband med Downs syndrom. Det finns mer än 50 egenskaper associerade med Downs syndrom, men de kan variera från person till person. Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Tidig diagnos kan hjälpa ett barn med Downs syndrom att få det stöd de behöver för att växa till en glad, frisk vuxen med Downs syndrom.
Steg
Metod 1 av 4: Diagnos under prenatalperioden
Steg 1. Få ett prenatal screeningtest
Detta test kan inte visa om Downs syndrom definitivt finns, men det kan visa om det finns en ökad chans att ditt foster har funktionshinder.
- Det första alternativet är att ta ett blodprov under första trimestern. Blodprovet gör att läkaren kan leta efter vissa "markörer" som tyder på sannolikheten för förekomst av Downs syndrom.
- Det andra alternativet är att få ett blodprov genomfört under andra trimestern. Detta letar efter ytterligare markörer och kontrollerar upp till fyra olika markörer för genetiskt material.
- Vissa människor använder också en kombination av de två screeningsmetoderna (känt som ett integrerat test) för att producera ett chansvärde för Downs syndrom.
- Om personen bär tvillingar eller trillingar blir ett blodprov inte lika exakt, eftersom ämnena kan vara svårare att upptäcka.
Steg 2. Få ett fosterdiagnostiskt test
Testet innefattar att ta ett prov av genetiskt material och låta det testas för extra genetiskt material som är associerat med kromosom 21. Testresultaten tillhandahålls vanligtvis om 1-2 veckor.
- Under tidigare år krävdes ett screeningtest innan ett diagnostiskt test kunde utföras. Men på senare tid har människor valt att hoppa över screening och gå direkt till testet.
- En metod för att extrahera det genetiska materialet är genom fostervattensprov där fostervatten testas. Detta kan inte slutföras förrän vecka 14-18 i graviditeten.
- En annan metod är chorionic villus, när celler extraheras från en del av moderkakan. Detta test görs under vecka 9-11 i graviditeten.
- Den sista metoden är perkutan (PUBS) och är den mest exakta metoden. Det kräver att blod tas från navelsträngen genom livmodern. Nackdelen är att denna metod görs senare under graviditeten, mellan 18: e och 22: e veckan.
- Alla testmetoder innebär 1-2% risk för missfall.
Steg 3. Testa moderns blod
Om hon tror att hennes foster kan ha Downs syndrom, kan hon få kromosomaltestning av hennes blod. Detta test kommer att avgöra om hennes DNA bär det genetiska materialet i överensstämmelse med extra kromosom 21 -material.
- Den största faktorn som påverkar chanserna är kvinnans ålder. En kvinna som är 25 har en 1 i 1, 200 chans att få ett barn med Downs syndrom. Vid 35 års ålder ökar chansen till 1 av 350.
- Om en eller båda föräldrarna har Downs syndrom är det mer troligt att barnet har Downs syndrom.
Metod 2 av 4: Identifiera kroppsform och storlek
Steg 1. Leta efter låg muskelton
Spädbarn med låg muskelton beskrivs vanligtvis som diskett eller känns som en "trasdocka" när de hålls. Detta tillstånd kallas hypotoni. Spädbarn har vanligtvis böjda armbågar och knän, medan de med låg muskelton har löst utsträckta leder.
- Medan spädbarn med normal ton kan lyftas och hållas under armhålorna, glider spädbarn med hypotoni vanligtvis från sina föräldrars händer eftersom deras armar stiger utan motstånd.
- Hypotoni resulterar i svagare magmuskler. Därför kan magen sträcka sig utåt mer än vanligt.
- Dålig muskelkontroll av huvudet (huvudet rullar åt sidan eller framåt och bakåt) är också ett symptom.
Steg 2. Leta efter förkortad höjd
Barn som drabbas av Downs syndrom växer ofta långsammare än andra barn, och är därför kortare i storlek. Nyfödda med Downs syndrom är vanligtvis små, och en person med Downs syndrom kommer sannolikt att vara kort under vuxen ålder.
En studie utförd i Sverige visar att den genomsnittliga födelsetiden är 48 centimeter (18,9 tum) för både män och kvinnor med Downs syndrom. I jämförelse är medellängden för dem utan funktionshinder 51,5 cm
Steg 3. Leta efter en kort och bred hals
Leta också efter överflödigt fett eller hud som omger halsen. Dessutom tenderar nackstabilitet att vara ett vanligt problem. Medan halsförskjutning är ovanlig är det mer sannolikt att det förekommer hos personer med Downs syndrom än hos personer utan funktionsnedsättning. Vårdare bör vara medvetna om en klump eller smärta bakom örat, en stel nacke som inte läker snabbt eller förändringar i hur en person går (verkar ostadig på fötterna).
Steg 4. Leta efter korta och kraftiga bilagor
Detta inkluderar ben, armar, fingrar och tår. De med Downs syndrom har ofta kortare armar och ben, en kortare bål och högre knän än de utan det.
- Personer med Downs syndrom har ofta vävda tår, vilket kännetecknas av sammansmältningen av den andra och tredje tåen.
- Det kan också finnas ett stort utrymme mellan stortån och andra tå och en djup veckning på fotsålen där detta utrymme är.
- Det femte fingret (pinky) kan ibland bara ha en flexionsfåra eller plats där fingret böjer sig.
- Hyperflexibilitet är också ett symptom. Detta identifieras av leder som lätt verkar sträcka sig bortom det normala rörelseområdet. Ett barn med Downs syndrom kan lätt "göra skillnaderna" och kan riskera att falla som ett resultat.
- Att ha en enda veck över handflatan och ett rosa finger som böjer sig mot tummen är ytterligare egenskaper.
Metod 3 av 4: Identifiera ansiktsegenskaper
Steg 1. Leta efter en liten, platt näsa
Många människor med Downs syndrom beskrivs ha platta, rundade, breda näsor med små näsbryggor. Näsbron är den platta delen av näsan mellan ögonen. Detta område kan beskrivas som att det är "inskjutet".
Steg 2. Leta efter snedställd ögonform
De med Downs syndrom uppvisar vanligtvis runda ögon som lutar uppåt. Medan de yttre hörnen på de flesta ögon brukar vända nedåt, har de med Downs syndrom ögon som vänder uppåt (mandelformade).
- Dessutom kan läkare känna igen vad som kallas Brushfield -fläckar, eller ofarliga bruna eller vita fläckar i ögons iris.
- Det kan också finnas hudveck mellan ögonen och näsan. Dessa kan likna ögonpåsar.
Steg 3. Leta efter små öron
Personer med Downs syndrom tenderar att ha mindre öron som ligger lägre på huvudet. Vissa kan ha öron vars toppar viks något.
Steg 4. Leta efter en oregelbundet formad mun, tunga och/eller tänder
På grund av låg muskelton kan munnen verka nedåt och tungan kan sticka ut ur munnen. Tänder kan komma in senare och i en annan ordning än vanligt. Tänder kan också vara små, ovanligt formade eller på sin plats.
En ortodontist kan hjälpa till att räta ut sneda tänder när ett barn är tillräckligt gammalt. Barn med Downs syndrom kan ha hängslen länge
Metod 4 av 4: Identifiera hälsoproblem
Steg 1. Leta efter intellektuella och inlärningssvårigheter
De flesta med Downs syndrom lär sig långsammare, och barn kommer inte att nå sina milstolpar så snabbt som sina kamrater gör. Att tala kan vara en utmaning för en person med Downs syndrom-det beror helt på personen. Vissa lär sig teckenspråk eller annan form av AAC före eller istället för att tala.
- Personer med Downs syndrom fattar lätt nya ord och deras ordförråd blir mer avancerade när de mognar. Ditt barn kommer att vara mycket mer kapabel vid 12 års ålder än vid 2 års ålder.
- Eftersom grammatikregler är inkonsekventa och svåra att förklara kan personer med Downs syndrom ha svårt att behärska grammatik. Som ett resultat använder de med Downs syndrom vanligtvis kortare meningar med mindre detaljer.
- Uttalande kan vara svårt för dem eftersom deras motoriska färdigheter försämras. Att tala tydligt kan också vara en utmaning. Många med Downs syndrom har nytta av logoped.
Steg 2. Leta efter hjärtfel
Nästan hälften av alla barn med Downs syndrom föds med hjärtfel. De vanligaste defekterna är Atrioventricular Septal Defect (formellt kallad Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus och Tetralogy of Fallot.
- Svårigheter som uppstår vid sidan av hjärtfel inkluderar hjärtsvikt, andningssvårigheter och oförmåga att trivas under den nyfödda perioden.
- Medan många spädbarn föds med hjärtfel, dyker vissa bara upp 2-3 månader efter födseln. Av denna anledning är det viktigt för alla nyfödda med Downs syndrom att få ett ekokardiogram inom de första månaderna efter födseln.
Steg 3. Leta efter syn- och hörselproblem
De med Downs syndrom är mer benägna att ha vanliga sjukdomar som påverkar syn och hörsel. Alla människor med Downs syndrom behöver inte glasögon eller kontakter, men många kommer att påverkas av antingen närsynthet eller långsynthet. Dessutom kommer 80% av personer med Downs syndrom att ha någon typ av hörselproblem under sin livstid.
- Personer med Downs syndrom är mer benägna att behöva glasögon eller ha felriktade ögon (känd som Strabismus).
- Utsläpp eller ofta rivning av ögonen är ett annat vanligt problem för personer med Downs syndrom.
- Hörselnedsättning är förknippad med ledande förlust (störning i mellanörat), sensori-neural förlust (skadad snäckan) och ansamling av öronvax. Eftersom barn lär sig språk av det de hör, påverkar denna hörselnedsättning deras förmåga att lära sig.
Steg 4. Leta efter psykiska problem och utvecklingsstörningar
Minst hälften av barn och vuxna med Downs syndrom kommer att uppleva ett psykiskt tillstånd. De vanligaste funktionsnedsättningarna för personer med Downs syndrom inkluderar: allmän ångest, repetitiva och tvångsmässiga beteenden; oppositionella, impulsiva och ouppmärksamma beteenden; sömnrelaterade problem; depression; och autism.
- Yngre barn (tidig skolålder) som har svårigheter med språk och kommunikation uppvisar vanligtvis symptom på ADHD, Oppositional Defiant Disorder och humörstörningar, samt uppvisar underskott i sociala relationer.
- Ungdomar och unga vuxna upplever vanligtvis depression, generaliserad ångest och tvångssyndrom. De kan också ha kroniska sömnsvårigheter och trötthet på dagtid.
- Äldre vuxna är sårbara för generaliserad ångest, depression, socialt tillbakadragande, förlust av intresse och minskad egenvård och kan senare utveckla demens.
Steg 5. Se upp för andra hälsotillstånd som kan utvecklas
Även om personer med Downs syndrom kan leva ett friskt och lyckligt liv, löper de en högre risk att utveckla vissa tillstånd som barn och när de åldras.
- Det finns en mycket större risk för att akut leukemi utvecklas bland barn med Downs syndrom. Det är många gånger större än för andra barn.
- Med ökad livslängd på grund av förbättrad hälso- och sjukvård finns det också en ökad risk för Alzheimers sjukdom bland äldre personer med Downs syndrom. 75% av personer med Downs syndrom över 65 år har Alzheimers sjukdom.
Steg 6. Tänk på deras motorstyrning
Personer med Downs syndrom kan ha svårt med finmotorik (som att skriva, rita, äta med redskap) och grovmotorik (gå, gå upp eller ner för trappor, springa).
Steg 7. Kom ihåg att olika individer kommer att ha olika egenskaper
Varje person med Downs syndrom är unik och kommer att ha olika förmågor, fysiska egenskaper och personligheter. En person med Downs syndrom kanske inte har alla symptom på en lista och kan ha olika symtom i varierande grad. Precis som människor utan det är människor med Downs syndrom olika och unika individer.
- Till exempel kan en kvinna med Downs syndrom kommunicera genom att skriva, hålla ett jobb och bara vara lätt intellektuellt funktionshindrad, medan hennes son kan vara helt verbal, sannolikt oförmögen att arbeta och allvarligt intellektuellt funktionshindrad.
- Om en person har några symptom men inte andra, är det fortfarande värt att prata med en läkare.
Video - Genom att använda denna tjänst kan viss information delas med YouTube
Tips
- Prenatal screening är inte 100% korrekt och kan inte avgöra resultatet av förlossningen, men de tillåter läkare att berätta om det är troligt att ett barn kommer att födas med Downs syndrom.
- Håll dig uppdaterad om resurser som du kan använda för att förbättra livet för någon med Downs syndrom.
- Gör inte antaganden om någon med Downs syndrom baserat på en annan person med Downs syndrom. Varje individ är unik och har olika egenskaper och egenskaper.
- Var inte rädd för diagnosen Downs syndrom. Många människor med Downs syndrom lever lyckliga liv och är kapabla, motståndskraftiga människor. Barn med Downs syndrom är lätta att älska. Många är mycket sociala och optimistiska av natur, egenskaper som kommer att hjälpa dem under hela deras liv.
- Om du är orolig för Downs syndrom före födseln finns det tester som kromosomaltest kan hjälpa till att avgöra närvaron av extra genetiskt material. Medan vissa föräldrar hellre skulle bli förvånade, kan kunskap vara till hjälp, så att du kan förbereda dig.
