Mitokondriella sjukdomar inkluderar ett brett spektrum av tillstånd som försvagar en persons neuromuskulära system, såsom Alpers sjukdom, Leigh sjukdom eller Luft sjukdom. Detta beror på att de energiproducerande delarna av patientens celler, kallade mitokondrier, är skadade. Att känna igen en mitokondriell sjukdom kan vara svårt eftersom de har olika symptom som kan påverka många olika organ. Även om de flesta mitokondriella sjukdomar visar symtom före 20 års ålder, kan de också uppträda i vuxen ålder.
Steg
Del 1 av 3: Att känna igen symptom på en mitokondriell sjukdom
Steg 1. Lägg märke till muskelsvaghet
Dina muskler kan känna sig trötta och svaga efter minimal aktivitet. Du kan kämpa för att hämta saker eller behålla balansen. Dessutom kan du lätt känna dig trött, särskilt efter någon form av fysisk aktivitet.
Muskelkramper är vanligtvis inte ett symptom på mitokondriell sjukdom, men de kan ibland följa med muskelsvaghet
Steg 2. Håll utkik efter träningsintolerans
Du kan uppleva omedelbar trötthet när du försöker träna. Musklerna, inklusive hjärtat, blir för svaga för träning. Det betyder att du troligtvis inte orkar vara aktiv länge.
Träningsintolerans kan hända även under mild träning, till exempel promenader eller yoga
Steg 3. Dokumentera rörelsestörningar, såsom rörelsehinder eller darrningar
Försvagade muskler gör det svårt att röra sig. Det kan innebära att dina ben inte är tillräckligt starka för att bära dig, eller att du har problem med att lyfta armarna. Vissa människor upplever tremor eller ofrivilliga rörelser.
Steg 4. Lägg märke till problem med din syn, inklusive blindhet eller hängande ögonlock
Du kan också ha svårt att röra ögonen, till exempel en oförmåga att följa ett föremål i rörelse. Om din syn plötsligt förändras eller är i stadig nedgång, tala med din läkare om den möjliga orsaken.
Be din optiker eller ögonläkare att prata med din primärvårdsläkare för att avgöra om dina synproblem är relaterade till andra möjliga hälsoproblem
Steg 5. Testa dig för hörselnedsättning
Även om inte alla med en mitokondriell sjukdom kommer att uppleva hörselnedsättning, händer det. Den typ av hörselnedsättning som är mest förknippad med mitokondriell sjukdom kallas neurosensorisk hörselnedsättning. Det betyder att orsaken till din hörselnedsättning är relaterad till ditt inre öra, inklusive dina nerver. Hörselprov är enkla, enkla och smärtfria.
- En audionom måste fastställa orsaken till din hörselnedsättning. Be din läkare om en remiss till en audiolog, som kan utföra ditt test. Du kan också få gratis hörselprov på många hälsomässor.
- Om du är orolig för ditt barn kan du få testat deras hörsel genom skolan. Prata med skolsköterskan för att se om skolan gör hörselprov.
Steg 6. Sök akut behandling för hjärtsvikt eller möjliga arytmier
Ditt hjärta är en muskel, så mitokondriella sjukdomar kan få ditt hjärta att misslyckas eller få en oregelbunden rytm. Även om detta låter väldigt skrämmande kan du få behandling för att hjälpa ditt hjärta. Medan du behandlas för dessa tillstånd, tala med din läkare om dina symtom.
- Symtom på hjärtsvikt inkluderar andfåddhet, hosta, plötslig trötthet, aptitförändringar, snabb eller oregelbunden hjärtslag, bröstsmärta och svullnad.
- Symtom på hjärtarytmi inkluderar andfåddhet, långsam eller snabb hjärtslag, fladdrande i bröstet, bröstsmärta, yrsel, svettningar och svimning.
- Om du har andra symptom på en mitokondriell sjukdom kan de avgöra om ett av dessa tillstånd är det underliggande problemet bakom alla dina symtom.
Steg 7. Rådgör med din läkare om du får kramper eller strokeliknande episoder
När du fått behandling för dessa tillstånd, diskutera dessa symtom med din läkare. De kan vara relaterade till en mitokondriell sjukdom om du har andra symptom. Beslagssymptom att titta på inkluderar:
- Tillfällig förvirring
- Stirrande
- Okontrollerbart ryck i armar och/eller ben
- Förlust av koncentration eller medvetenhet
- Kognitiva frågor
- Känslomässiga frågor
Steg 8. Kontrollera symptom på demens
Demens kan innefatta svårigheter att komma ihåg saker, dåligt omdöme och förvirring. Detta kan vara svårt att märka hos dig själv, så prata med dina vänner och familj för att se om de har märkt symptom. Symtom att titta på inkluderar:
- Minnesförlust
- Kommunikationsfrågor
- Problemlösande frågor
- Problem med att planera och/eller slutföra uppgifter
- Dålig samordning
- Förvirring
- Personligheten förändras
- Depression
- Ångest
- Paranoia
- Agitation
- Hallucinationer
Steg 9. Observera dålig tillväxt och förseningar i utvecklingen hos barn
Ett barn som utvecklar en mitokondriell sjukdom tidigt kan vara underviktig eller liten för sin ålder. De kan också hamna efter förväntningarna på utvecklingsscheman. Detta kan påverka antingen deras fysiska eller kognitiva utveckling.
Steg 10. Fundera på om du har diabetes utöver andra symtom
Mitokondriella sjukdomar kan leda till diabetes hos vissa människor. Medan diabetes ensam inte betyder att du har en mitokondriell sjukdom, kan det vara ett symptom.
Symtom på diabetes inkluderar extrem törst, frekvent urinering, dimsyn, trötthet, långsam läkning av sår, stickningar i händer och fötter, oförklarlig viktminskning och ömma, röda tandkött
Steg 11. Dokumentera episoder av kräkningar om du också har andra symtom
Kräkningar har många orsaker. Om du har det tillsammans med andra symptom på mitokondriell sjukdom är det något du bör ta upp med din läkare. Det kan orsakas av ett av dessa tillstånd, särskilt om det ofta händer utan någon uppenbar orsak.
Din läkare kanske kan ordinera något för att lindra dina frekventa kräkningar. Till exempel kan de ordinera ondansetron eller lorazepam för att lindra illamående
Del 2 av 3: Få en medicinsk diagnos
Steg 1. Besök din läkare
Din läkare kommer att utesluta andra möjliga orsaker och vid behov hänvisa dig till en specialist för ytterligare testning. Mitokondriella sjukdomar är mycket svåra att diagnostisera eftersom de delar symptom med andra sjukdomar. Lyckligtvis finns det diagnostiska tester som dina läkare kan använda för att avgöra om du har en.
- Gör en lista över alla dina symtom och hur länge du har upplevt dem. Ta med detta och din medicinska historia till din tid.
- Om du tar mediciner eller kosttillskott, ge din läkare denna information, inklusive doser.
Steg 2. Förvänta dig att din läkare kommer att eliminera ämnesomsättningsproblem
Dessa tillstånd kan efterlikna symptomen på mitokondriell sjukdom, så de måste elimineras som en potentiell orsak till dina symtom. För att eliminera dessa tillstånd kommer läkaren att göra ett blodprov för att kontrollera dina triglycerider, kolesterol och blodsocker. De mäter också din kroppsvikt och blodtryck.
Vanliga metaboliska syndrom inkluderar insulinresistens och diabetes
Steg 3. Genomgå genetisk testning
Genetiska tester kan visa om du har problem med ditt mitokondriella DNA eller kärn -DNA, som båda kan orsaka en mitokondriell sjukdom. En specialist kan undersöka DNA: t för att avgöra om dessa tillstånd är en möjlighet. Tänk på att ett negativt testresultat inte betyder att du inte har en mitokondriell sjukdom, så fler tester kan vara nödvändiga.
- Att göra testet är enkelt från din sida. Allt du behöver göra är att låta läkaren eller sjuksköterskan dra ditt blod, vilket vanligtvis är smärtfritt.
- Genetiska tester täcks kanske inte av försäkring, så diskutera detta med din försäkringsleverantör och läkare innan du godkänner testerna.
Steg 4. Testa dig för mjölksyraacidos
Ungefär hälften av patienterna med en mitokondriell sjukdom kommer att ha extra laktat i kroppen. Detta kan orsaka mjölksyraacidos. Även om inte alla patienter kommer att uppleva detta, kan det hjälpa läkaren att göra en diagnos om du gör det.
- Läkaren kommer ofta att testa för mjölksyraacidos genom att göra ett enkelt urin- eller blodprov, som är smärtfritt. De kan också testa din cerebrospinalvätska om den har dragits. Detta är ett enkelt förfarande men kan vara smärtsamt.
- Det finns andra orsaker till mjölksyraacidos, så att ha det betyder inte nödvändigtvis att du har en mitokondriell sjukdom.
Steg 5. Skaffa en MR för att kontrollera din hjärna och ryggrad
Ett magnetresonanstest (MRI) gör att läkaren kan titta på din hjärna och ryggrad för att kontrollera om det finns avvikelser. De kommer då att kunna utesluta andra tillstånd eller avgöra om dina symtom kan vara relaterade till en mitokondriell sjukdom. Vanligtvis utförs detta test tillsammans med andra diagnostiska tester.
Även om det låter läskigt, är en MR smärtfri och enkel. Du kan uppleva lite obehag av att vara stilla
Steg 6. Låt läkaren ta en biopsi
Efter att du har fått lokalbedövning kommer din läkare att sätta in en biopsinål i din drabbade muskel för att ta ett litet prov. Du kan känna lite tryck men kommer inte att känna smärta. En specialist kommer sedan att undersöka mitokondrier i muskelcellerna. De kommer också att mäta enzymerna för att leta efter avvikelser.
- I vissa fall kan din läkare behöva göra ett litet snitt för att ta ett större prov. De kommer att se till att du är ordentligt bedövad först.
- Du kan uppleva lite obehag efter proceduren.
Del 3 av 3: Behandling av mitokondriell sjukdom
Steg 1. Arbeta med din läkare för att ta fram en behandlingsplan
Det finns ingen specifik behandling för mitokondriell sjukdom, men de flesta patienter ser förbättringar när de följer en föreskriven behandlingsplan. Detta inkluderar ofta mediciner för att lindra deras symptom, kostförändringar, kosttillskott och undvikande av stress.
- Tala alltid med din läkare eller dietist innan du ändrar din kost eller lägger till kosttillskott.
- Läkemedel du ordineras beror på vilken typ av mitokondriell sjukdom du har och vilka symptom du upplever. Till exempel kan någon som får kramper få ett läkemedel mot anfall.
Steg 2. Arbeta med en dietist och läkare för att anpassa din kost
Även om kostförändringar kan hjälpa till att hantera dina symtom, reagerar olika typer av mitokondriella sjukdomar olika under samma kostplan. Till exempel, vissa människor trivs på fettrika dieter som hjälper dem att gå upp i vikt, och andra blir sjukare. Det är viktigt att du arbetar med en professionell för att göra dessa förändringar.
Sammantaget är frekventa, små måltider ofta bäst för att hantera symtom
Steg 3. Genomgå sjukgymnastik för att öka din styrka och flexibilitet
Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra din rörelseomfång och förbättra din muskelstyrka. En professionell sjukgymnast kan visa dig hur du gör övningarna, som du sedan kan göra hemma när du blir starkare.
- Tala med din läkare för att få en remiss till en sjukgymnast.
- Om du kan, ta med dig en familjemedlem eller vän så att de kan lära sig hur de kan hjälpa dig med övningarna.
Steg 4. Tala med din läkare om vitaminterapier
Vissa patienter ser förbättring efter att ha tagit riboflavin, koenzym Q och karnitin. Dessa vitaminer kan förbättra dina energinivåer för att hjälpa dig att övervinna symptom på trötthet.
- Järn och överdrivet C-vitamin runt järnrika måltider kan förvärra symtomen hos vissa personer med mitokondriella sjukdomar. Men försök inte justera ditt intag själv! Diskutera dem istället med din läkare.
- Tala alltid med din läkare eller vårdgivare innan du tar några tillskott, särskilt om du tar andra mediciner.
Steg 5. Engagera dig i stressreducerande aktiviteter
Stress kan förvärra dina symtom och orsaka uppblossning. Hantera stressen i vardagen med andningsövningar, musik som slappnar av, aromaterapi dofter som lavendel eller ett kreativt utlopp, till exempel färgläggning i en målarbok för vuxna. Hantera dina stressfaktorer genom att säga "nej" när du behöver och diskutera dina hälsobehov med din familj och/eller medarbetare.
Prova några tekniker för att minska stressen för att se vad som fungerar för dig. Beroende på dina symtom kanske vissa alternativ inte fungerar för dig, och det är okej. Känn dig till exempel inte pressad att prova yoga om det orsakar extrem trötthet
Steg 6. Skaffa hjälpmedel vid behov
Symtom som synproblem, hörselnedsättning eller hjärtproblem kan hanteras med hjälpmedel. Du kan till exempel skaffa en hörapparat eller cochleaimplantat för att hantera hörselnedsättning. Tala med din läkare om vad som kan fungera för dig.
